Programas de entrenamiento para padres, vinculados a mejor comportamiento de niños con autismo
Los programas de entrenamiento para padres pueden ayudar a mejorar el comportamiento de niños con autismo, según sugirió un nuevo estudio.
Los investigadores encontraron que luego de seis meses de entrenamiento o educación para padres, el comportamiento de los niños mejoró para los integrantes de ambos grupos, pero el beneficio fue mayor en el grupo de entrenamiento para padres.
«Hay evidencia sólida de que el entrenamiento de los padres reduce los problemas de comportamiento perjudicial en niños pequeños que no presentan trastornos del espectro del autismo. Pero a la fecha, el entrenamiento de los padres no se había puesto a prueba en niños con trastornos del espectro del autismo», dijo el autor del estudio Lawrence Scahill, profesor de pediatría en la Escuela de Medicina de la Universidad Emory en Atlanta.
Scahill añadió que este nuevo estudio es el segundo mayor ensayo aleatorizado de intervención conductual en niños con autismo.
Los resultados se publicaron el 21 de abril en la revista Journal of the American Medical Association.
Los trastornos del espectro del autismo son un grupo de problemas del desarrollo que pueden provocar importantes desafíos sociales, conductuales y de comunicación, de acuerdo con los Centros de Prevención y Control de Enfermedades de los Estados Unidos (U.S. Centers for Disease Control and Prevention, o CDC). El CDC estima que uno de cada 68 niños estadounidenses tiene un trastorno del espectro autista.
Los padres de niños con trastornos del desarrollo pueden sentir que ser referidos a entrenamiento para padres sugiere que carecen de las habilidades elementales necesarias para ser padres, pero no es así como deberían verlo de acuerdo con Stacey Broton, trabajadora social en el Hospital Infantil de Texas en Houston, quien no participó en el estudio.
«Los padres pasan una cantidad considerablemente mayor de tiempo con su hijo que cualquier otro terapeuta y necesitamos otorgar poder a los padres para que se vean a sí mismos como una parte integral del equipo de intervención», dijo Broton, quien trabaja en el Centro de Autismo del hospital.
Los altos números de padres que participaron y permanecieron en ambos programas de este estudio implican que estos padres se sintieron satisfechos con los programas, añadió Broton.
Los investigadores asignaron aleatoriamente a 89 padres recibir entrenamiento para padres y a otros 91 recibir educación sobre el autismo. Todos los padres tenían hijos de entre tres y siete años de edad que tenían un trastorno del espectro autista.
Ambos programas duraron seis meses e incluyeron aproximadamente 12 sesiones en persona y una o dos visitas en casa. Pero el programa de educación no enseñó estrategias de manejo del comportamiento.
Antes y después de los programas, los padres calificaron lo conflictivo o desobedientes que eran sus hijos en dos escalas de calificaciones. Un descenso de al menos 25 por ciento se consideró una mejora significativa.
El comportamiento conflictivo de los niños cuyos padres recibieron entrenamiento se redujo en un 48 por ciento en una de las mediciones, comparado con un descenso de 32 por ciento entre los niños cuyos padres recibieron educación. En la otra escala, las calificaciones fueron 55 por ciento más bajas para el entrenamiento de los padres y 34 por ciento menores para la educación de los padres, según mostraron los resultados.
Un profesional de la salud que no supo a qué programa asistieron los padres del menor también calificó las mejoras de los niños. Esa mejora fue de 68.5 por ciento para el grupo que recibió entrenamiento para los padres y de 40 por ciento para el grupo que recibió educación, según el estudio.
Los autores dijeron que las mejoras duraron al menos 48 semanas.
El programa de entrenamiento para padres se construyó sobre el modelo ABC, de acuerdo con Scahill. «A» representa el antecedente, situación o evento que viene antes de «B», el comportamiento del niño. «C» es la consecuencia, la respuesta del padre.
«Les enseñamos a los padres a identificar el antecedente, cosa que es clave para entender qué está impulsando el comportamiento», dijo Scahill. «La respuesta paternal puede reforzar inconscientemente el comportamiento inadaptado».
Él ofreció el siguiente ejemplo: si un niño tiene una gran pataleta cuando el padre le pide que se vista y el padre cede y viste al niño, esa respuesta refuerza el mensaje de que la pataleta funcionó.
«Los padres pueden aprender a alentar el comportamiento positivo en sus hijos, ignorar intencionalmente comportamientos menores o molestos y a responder eficazmente a comportamientos considerablemente perjudiciales», dijo Dinah Godwin, quien también es trabajadora social en el Hospital Infantil de Texas en Houston.
Godwin ofreció cuatro ejemplos de cambios que los padres pueden hacer a su propio comportamiento para influir positivamente en las respuestas de sus hijos:
• Aprender a dar instrucciones claras que son adecuadas para el nivel de desarrollo del niño, y no solo para su edad
• Establecer una rutina consistente de actividades diarias, como la hora de la comida y la hora de dormir
• Poner atención al comportamiento positivo en lugar de enfocarse solamente en el comportamiento negativo
• Establecer reglas claras en el hogar con consecuencias claras y consistentes para el mal comportamiento.
Siete de cada 10 niños mostraron una respuesta positiva en el estudio, de acuerdo con Scahill. Los investigadores aún no han terminado de analizar por qué algunos menores no mejoraron. Goodwin sugirió que una razón podría ser que una familia tenga otros problemas, como dificultades económicas o una falta de transporte que evitan que participen completamente en el programa.
Broton dijo que programas para los padres como estos suelen estar disponibles en áreas metropolitanas extendidas. Pero las familias en zonas rurales o alejadas pueden tener menos acceso a servicios, lo que incluye el entrenamiento para padres.
Otra barrera para algunas familias puede ser el costo, que varía considerablemente entre estos programas. Las sesiones de grupo pueden ser más baratas o incluso gratuitas, pero el entrenamiento individual para padres, de alrededor de 12 a 15 sesiones e impartido por profesionales médicos con títulos de maestría probablemente costarán entre $100 y $150 por hora, explicó Broton. Algunos planes de seguro pueden cubrir ese costo, si bien no todos lo hacen.
Revista Journal of the American Medical Association
Hallan nuevas alteraciones genéticas implicadas en los trastornos de autismo
Investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).
La investigación, cuyo resultado publica la revista «Molecular Autism», es un trabajo pionero porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con el ácido ribonucleico (ARN) de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los TEA.
La investigación ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, y miembros de la red CIBERER por el estudio de las enfermedades raras, y es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, primera autora del artículo.
Ivon Cuscó ha explicado que «el objetivo de la investigación es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas».
Concretamente han estudiado pacientes de toda España a los que no se les había detectado ninguna alteración genética.
Los resultados obtenidos han identificado nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que están implicadas en el desarrollo de los TEA, el 14 % de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, estaban en el paciente sin que los padres las tengan, mientras que un 5 % eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.
«Este estudio es relevante para conocer las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa y práctica, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, explicar a los padres y familiares de los niños afectados cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo», ha dicho Cuscó.
La investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otros tienen un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes.
En este segundo caso, los investigadores han concluido que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.
Además, usando la integración de datos han identificado el defecto que causan algunas de las mutaciones y han detectado que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.
Los TEA engloban un grupo de síndromes neuroconductuales caracterizados por deficiencias en la interacción social, capacidad comunicativa dañada y patrones de comportamiento y de interés restrictivos y repetitivos; síntomas que aparecen antes de los 3 años.
Casi 1 de cada 100 niños sufre TEA, con una frecuencia cuatro veces mayor en niños que en niñas y es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más heredables.
Actualmente, la causa de aparición de este trastorno se explica sólo en el 30 % de los casos.
La carga epigenética paterna puede ser clave en el origen del autismo
Los espermatozoides podrían tener un papel desconocido en el origen del autismo. Un equipo de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) han descubierto que el ADN de los espermatozoides de los hombres cuyos hijos presentaban señales tempranas de autismo muestran distintos patrones que podrían contribuir a la enfermedad. El trabajo se publica en el último número de «International Journal of Epidemiology».
El trastorno del espectro autista está catalogado como un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por una integración social deficitaria y un repertorio muy restringido de actividades e intereses. Suele manifestarse antes de los 3 años y puede ir asociado a deficiencia mental en el 75% de los casos. La prevalencia es de 10 casos por cada 100.000 nacimientos. Aunque los estudios han identificado algunos genes responsables, la mayoría de los casos sigue sin explicación. Sin embargo, los investigadores coinciden en que el autismo se hereda, ya que el trastorno tiende a darse en familias. En este trabajo se ha buscado las posibles causas del trastorno pero no en los genes, sino en las ‘etiquetas epigenéticas’, que ayudan a regular la actividad de los genes.
«Queríamos saber si podríamos aprender qué sucede antes de que una persona desarrolla autismo», señala Andrew Feinberg, de la Universidad Johns Hopkins. En este sentido, «si los cambios epigenéticos se traspasan de padres a hijos deberíamos ser capaces de detectarlos en los espermatozoides», añade Daniele de Fallin, de la Escuela Bloomberg de Salud Pública y directora del Centro Wendy Klag para el Autismo.
¿Por qué en los espermatozoides? Además de ser más fácil de investigar que los óvulos de las mujeres, explica, los espermatozoides son más susceptibles a las influencias ambientales que podrían alterar las ‘etiquetas epigenéticas’ en su ADN. Así, los expertos evaluaron las ‘etiquetas epigenéticas’ en el ADN del esperma de 44 padres que participaban en un estudio para evaluar los factores que influyen en un niño antes de ser diagnosticado de autismo.
La investigación recogía datos -información y muestras biológicas- de las madres embarazadas que ya tenían un niño con autismo y recogió de estas madres, pero también de los padres del bebé y los propios bebés después del nacimiento. Al inicio del embarazo, se recogió una muestra de esperma de los padres y un año después del nacimiento del niño se evaluaron los signos tempranos de autismo en los niños utilizando la Escala de Observación del Autismo en Lactantes (AOSI, por sus siglas en inglés).
De esta forma los investigadores recogieron ADN de cada muestra de esperma y analizaron las ‘etiquetas epigenéticas’ en 450.000 localizaciones o ‘loci’ diferentes a lo largo del genoma que posteriormente compararon la probabilidad de que una ‘etiqueta’ esté en un sitio en particular con las puntuaciones AOSI de cada niño. Así, encontraron 193 localizaciones diferentes donde la presencia o ausencia de una etiqueta estaba estadísticamente relacionada con las puntuaciones AOSI.
Después de examinar qué genes estaban cerca de las localizaciones identificadas, los investigadores encontraron que muchos de ellas estaban cerca de los genes implicados en los procesos de desarrollo, especialmente en el desarrollo neuronal. Especialmente interesante fue que cuatro de las diez localizaciones más fuertemente vinculadas a las puntuaciones AOSI estaban ubicadas cerca de los genes relacionados con el síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético que comparte algunos síntomas de comportamiento con el autismo.
Además, varios de los patrones epigenéticos alterados también fueron identificados en los cerebros de las personas con autismo, lo que sustentaba la idea de que podrían estar relacionados con el autismo. El equipo tiene previsto confirmar sus resultados en un estudio con más familias con el objetivo de analizar las ocupaciones y las exposiciones ambientales de los papás involucrados. Actualmente no existe una prueba genética o epigenética disponible para evaluar el riesgo de autismo.
Revista International Journal of Epidemiology
La diabetes gestacional, asociada a mayor riesgo de autismo en los niños.
Los hijos de las mujeres que desarrollaron diabetes gestacional hacia la semana 26 de embarazo tiene un mayor riesgo de desarrollar autismo, según un nuevo estudio de Kaiser Permanente publicado este martes en el ‘Journal of the American Medical Association’.
Los investigadores examinaron los registros electrónicos de salud de más de 322.000 niños étnicamente diversos nacidos entre las semanas 28 y 44 en centros médicos de Kaiser Permanente en el Sur de California, Estados Unidos, entre enero de 1995 y diciembre de 2009.
Siguieron a los niños durante un promedio de 5,5 años y encontraron que aquellos expuestos a diabetes gestacional en la semana 26 del embarazo tenían un 63 por ciento más de riesgo de ser diagnosticados con un trastorno del espectro del autismo que los niños que no fueron expuestos. Después de tener en cuenta la edad materna, la educación, la raza y el origen étnico, el ingreso familiar y otros factores, el incremento de riesgo de autismo asociado con la diabetes gestacional fue del 42 por ciento.
«La exposición de los fetos a la hiperglucemia materna puede tener efectos duraderos en el desarrollo de órganos y la función, pero si esto puede afectar el desarrollo del cerebro del feto y aumentar el riesgo de trastornos del desarrollo neuroconductuales en la descendencia no está tan claro», señala la autora principal del estudio, Anny H. Xiang , del Departamento de Investigación y Evaluación de Kaiser Permanente.
«Los estudios futuros deben abordar si el diagnóstico y el tratamiento de la diabetes gestacional temprana pueden reducir el riesgo de autismo», añade esta experta, quien señala que se trataba de un estudio observacional, por lo que los resultados revelan asociaciones entre la diabetes gestacional y el riesgo de que un niño desarrolle autismo en lugar de probar una relación de causa y efecto.
La investigación también reveló que los niños cuyas madres desarrollaron diabetes gestacional después de 26 semanas de embarazo no tenían más riesgo de trastorno del espectro de autismo que aquellos cuyas madres no padecen diabetes preexistente o diabetes gestacional.
«Si los resultados de este estudio reflejan una relación de causa y efecto, entonces, añaden otro factor a una lista cada vez mayor de los riesgos asociados con la diabetes gestacional», subraya el coautor del estudio Edward S. Curry, especialista en aprendizaje pediátrico y comportamiento en el Centro Médico Fontana de Kaiser Permanente. «Nuestros resultados del estudio también sugieren que la detección temprana de autismo en los hijos de mujeres con diabetes gestacional diagnosticado a las 26 semanas de gestación puede estar justificada», añade.
El trastorno del espectro del autismo es un grupo de discapacidades del desarrollo que pueden causar impactos significativos sociales, de comunicación y problemas de comportamiento, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés). Las personas con trastornos del espectro del autismo pueden comunicarse, interactuar, comportarse y aprender en formas que son diferentes de otras personas.
Aproximadamente 1 de cada 68 niños han sido identificados con trastorno del espectro del autismo, según estimaciones de la Red de Monitoreo del Autismo y Discapacidades del Desarrollo de los CDC.
La diabetes gestacional es un tipo de diabetes que se desarrolla o se reconoce por primera vez durante el embarazo. Aunque la verdadera prevalencia de la diabetes gestacional se desconoce y varía en función de los criterios diagnósticos utilizados, un trabajo reciente de los CDC indicó que las tasas podrían ser del 9,2 por ciento. La diabetes gestacional también puede conducir a problemas de salud adicionales para la madre, incluyendo un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y una mayor probabilidad de tener un bebé grande.
Revista ‘Journal of the American Medical Association’
Primer estudio sistemático sobre el conectoma cerebral en el autismo.
La enfermedad tendría su orígen en una sobreconexión de las regiones sensorimotoras, a expensas de las funciones de orden superior que se desarrollan más tarde.
Científicos de la Universidad Estatal de San Diego han descubierto que niños y adolescentes con desórdenes del espectro del autismo presentan un excesivo desarrollo de las conexiones neuronales que discurren entre el córtex cerebral y el cerebelo. Esta disposición del conectoma va en detrimento de las áreas cerebrales donde residen funciones cognitivas superiores. Aunque el cerebelo había sido foco de interés en el autismo décadas atrás, la inconsistencia de las observaciones llevó a abandonar la búsqueda de la relación entre ambos.
El descubrimiento actual, publicado en la revista Biological Psychiatry, ha sido posible gracias a la aplicación de técnicas de resonancia magnética funcional (fMRI), las cuales han permitido comparar el conectoma de 28 con autismo con el de otros 28 individuos con desarrollo normal. Los resultados de imagen demuestran que, en el autismo, las áreas cerebrales relacionadas con la atención, el lenguaje y la toma de decisiones están infraconectadas. Las conexiones sensorimotoras entre córtex y cerebelo maduran en los primeros años de vida, cuando los cerebros de los niños con autismo crecen en volumen más que los de los niños normales. En cambio, las conexiones que sirven las funciones superiores se desarrollan más tarde. En el autismo, la superconexión sensorimotora inicial dificulta el establecimiento de las conexiones nuevas, ya que, una vez se da la especialización funcional de una región del cerebro, no hay razón para que éste decida cambiarla en una fase posterior de la vida.
Este descubrimiento podría ayudar a científicos y clínicos a entender mejor cómo las diferentes anormalidades del desarrollo cerebral conducen a los diferentes desórdenes del espectro del autismo, así como contribuir al uso de la fMRI como técnica diagnóstica adjunta del autismo.
Imágenes del cerebro explican las diferencias en el desarrollo del lenguaje en niños con autismo.
Mediante el uso de imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI, por sus siglas en inglés), investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de California (UC), San Diego, en Estados Unidos, dicen que puede ser posible predecir los resultados futuros del desarrollo del lenguaje en niños con trastorno del espectro del autismo (TEA), incluso antes de que hayan sido diagnosticados formalmente con la enfermedad.
Un reto importante del diagnóstico y tratamiento del TEA es que este trastorno neurológico, que afecta a uno de cada 68 niños en Estados Unidos, en su mayoría niños, es considerablemente heterogéneo. Los primeros síntomas difieren entre cada niño con autismo, al igual que la progresión de la enfermedad, por lo que no existe ningún fenotipo clínico uniforme, en parte debido a que las causas subyacentes de diferentes subtipos de autismo son diversas y no se entiende bien.
«No hay mejor ejemplo que el desarrollo temprano del lenguaje –apunta el autor principal, Eric Courchesne, profesor de Neurociencias y codirector del Centro de Excelencia sobre el Autismo en la UC–. Algunas personas son mínimamente verbales durante toda la vida. Muestran altos niveles de gravedad de los síntomas y pueden tener pobres resultados clínicos. Otros tienen retraso en el desarrollo temprano del lenguaje, pero luego adquieren progresivamente conocimientos de idiomas y tienen resultados clínicos relativamente más positivos».
En otras palabras, según Courchesne, en algunos niños con TEA el lenguaje mejora sustancialmente con la edad; pero en otros puede progresar demasiado lentamente o incluso disminuir. Las bases del desarrollo neurológico de esta variabilidad son desconocidas. Sin embargo, numerosos estudios han demostrado que los diagnósticos tempranos y precisos de TEA pueden mejorar los beneficios del tratamiento en muchos niños afectados.
«Es importante desarrollar más y nuevas formas biológicas de identificar y estratificar la población TEA en subtipos clínicos para que podamos crear mejores tratamientos más individualizados», afirma la coautora Karen Pierce, profesora asociada de Neurociencias y codirectora del Centro de Autismo de Excelencia.
En un artículo sobre la investigación que se publica en la edición digital de este jueves de ‘Neuron’, Courchesne, Pierce, el primer autor Michael V. Lombardo, investigador de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, y profesor asistente en la Universidad de Chipre y sus colegas describen el primer esfuerzo por crear un proceso capaz de detectar diferentes subtipos cerebrales dentro de TEA y poder explicar la variación en las trayectorias de desarrollo del lenguaje y los resultados.
«Queríamos ver si los patrones de la actividad cerebral en respuesta a la lengua pueden explicar y predecir cómo se desarrollarían las habilidades del lenguaje en un niño con TEA antes de que el niño comience a hablar», relata Courchesne.
Los investigadores combinaron mediciones prospectivas de fMRI de la respuesta de los sistemas neuronales al habla de los niños en las primeras edades en las que el riesgo de TEA puede detectarse clínicamente en una población pediátrica general (aproximadamente a las edades de 1-2 años) con evaluaciones diagnósticas y clínicas longitudinales integrales de habilidades lingüísticas a los 3-4 años de edad.
Encontraron que el prediagnóstico de fMRI de la respuesta al habla en los niños pequeños con TEA con relativamente buenos resultados de lenguaje era muy similar a los grupos de comparación sin TEA con respuestas sólidas a la lengua en la corteza temporal superior, una región del cerebro responsable del procesamiento de los sonidos para que puedan ser entendidos como un idioma.
En contraste, los niños con TEA con resultados lingüísticos pobres presentaban cortezas temporales superiores que mostraron una inactividad anormal o disminunción al habla. En suma, el estudio encontró completamente diferentes sustratos neurales en la detección clínica inicial que precede y subyace en el resultado posterior de un buen o mal lenguaje en el autismo.
Estos resultados, según los investigadores, abrirán nuevas vías de progreso para identificar las causas y el mejor tratamiento para estos dos tipos muy diferentes de autismo. «Por primera vez, nuestro estudio muestra una fuerte relación entre las irregularidades en la activación del habla en la corteza temporal superior crítica en el lenguaje y la capacidad real de hablar en el mundo real en los niños pequeños con TEA», dice Lombardo.
Los científicos señalan que las imágenes de resonancia magnética funcional también mostraron que el cerebro de los niños pequeños con TEA con un desarrollo del lenguaje pobre procesan el habla de manera diferente, incluyendo cómo las regiones neurales rigen la emoción, la memoria y las habilidades motoras.
«Nuestro trabajo representa uno de los primeros intentos de emplear fMRI para definir un biomarcador neurofuncional de un subtipo en niños muy pequeños con TEA», resalta Pierce. «Estos subtipos nos ayudan a entender las diferencias entre las personas con TEA. Y, más importante aún, nos pueden ayudar a determinar cómo y por qué los tratamientos son eficaces para algunos, pero no todos, en el espectro del autismo», concluye.
Hallan un gen vinculado con el autismo.
Gracias a las plataformas de secuenciación genómica y de análisis bioinformáticos que fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de Argentina y presentadas en público hace alrededor de un año y medio, investigadores argentinos lograron identificar una alteración genética vinculada con casos graves de autismo.
El trabajo se realizó a partir del análisis del genoma de tres hermanitos de entre 7 y 10 años con trastorno del espectro del autismo y epilepsia, todos pacientes del doctor Marcelo Kauffmann, investigador del Conicet y neurólogo del hospital Ramos Mejía, donde dirige el Consultorio de Neurogenética.
Kauffmann llevó adelante esta investigación pionera en el país junto con el doctor Adrián Turjanski, investigador del Conicet y docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA), donde dirige el grupo de bioinformática estructural. «Es la primera vez que un estudio como éste se hace íntegramente en el país», comenta Turjanski.
En 2013, los científicos habían completado la secuenciación de los tres genomas y estaban comenzando a analizarlos en busca de un dato de valor clínico. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, dieron con una alteración en un gen llamado Shank 3, que causaría una variación en los niveles sinápticos del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas.
«Trabajamos con una estrategia de filtrado de variantes [genéticas] -explica Kauffmann-. Primero, se seleccionan las comunes a los tres chicos y poco frecuentes en la población. Luego, aquellas que tienen impacto sobre la codificación de proteínas.
Posteriormente, uno puede trabajar sobre un listado previo de genes candidatos sobre los que existe cierto grado de evidencia. Nosotros hicimos un primer análisis con un listado de 200 genes, entre los cuales estaba el Shank 3, que ganó a relevancia en los últimos años como uno de los más frecuentemente alterados. Esta variante estaba presente en los tres hermanos».
Según explica el especialista, el autismo es una patología muy heterogénea; hay más chances de encontrar una alteración suficiente y necesaria cuando existe retraso mental moderado a severo, que es lo que pasaba con estos chicos. «La alteración que identificamos lleva a una señal de stop prematura que determina la síntesis de una proteína trunca», detalla Kauffman.
Aunque esta alteración genética sólo estará presente en un pequeño subgrupo de los chicos con trastorno del autismo, particularmente en los más graves, y hoy no tiene cura, para los científicos este tipo de estudios tiene dos utilidades.
Una inmediata: ofrecer una explicación a familias que se ven expuestos a una «odisea diagnóstica», años y años en busca de una respuesta. «Tiene un efecto liberador -dice Kauffman-. En este caso, lo viví cuando le transmití la información a la familia.»
Si bien hoy no hay un tratamiento específico para este trastorno, existen algunas estrategias en estudio. «Se están probando en ensayos clínicos y podrían disminuir la sintomatología -explica Kauffman-. Si así fuera, sólo podrían aprovecharlo los que supieran que tienen una modificación de Shank 3.»
Por su parte, Turjanski subraya: «Es importante que se sepa que esto puede hacerse en el país. Tiene un alto costo, pero queremos que esté disponible para los pacientes y que se vaya incorporando al sistema de salud. Además, estamos tratando de reunir una cantidad de casos porque queremos armar una base nacional de datos genómicos de enfermedades raras». El estudio se publicó en la revista PlosOne.
