Un estudio refuta el estereotipo común sobre el autismo
Según un estudio, que se publica en Scientific Reports, cuando las personas con autismo se encuentran en situaciones de dilema moral, muestran una respuesta empática similar a la población general, refutando así el estereotipo común que les caracteriza.
El estereotipo generalizado de que las personas con autismo son frías y no sienten empatía resulta veraz desde una perspectiva científica, pero la realidad es diferente. Según un estudio, que se publica en Scientific Reports, realizado en la Scoula Internazionale Superiore di Studi Avanzati (Sissa), en colaboración con la Universidad de Viena, cuando las personas con autismo se encuentran en situaciones de ‘dilema moral’, muestran una respuesta empática similar a la población general. El mito de la frialdad en el autismo es probablemente debido a la presencia del rasgo subclínica de la alexitimia, que a menudo está asociado con el autismo, pero es distinto y puede estar presente en la población general, y se caracteriza por la incapacidad de reconocerse uno mismo u otras emociones.
Pero, ¿es realmente cierto que una persona con autismo no se preocupa por el sufrimiento de los demás? «De acuerdo con el estudio, es todo lo contrario: el rasgo del autismo se asocia con una preocupación empática normal para los demás y, actualmente, está asociada a una mayor tendencia a evitar dañar a los demás. El estereotipo erróneo es más probable debido a otra construcción de la personalidad, que se encuentra a menudo en la población con autismo, pero también se puede encontrar en los que no están afligidos, en la llamada alexitimia», ha afirmado Indrajeet Patil, investigador de SISSA y primer autor del estudio.
El autismo es un trastorno neuropsiquiátrico con un amplio espectro compartido por personas con diferentes grados de habilidades cognitivas. Los criterios diagnósticos han cambiado a lo largo de las décadas (cada vez más específicos). La alexitimia, por otro lado, es una condición «subclínica» (en oposición a una patología), que se puede encontrar en la población general, así como en la población con autismo (con una tasa de incidencia de aproximadamente un 50 por ciento en la población con autismo) y se caracteriza por una incapacidad para comprender las propias emociones y las emociones de los demás. «Durante mucho tiempo, el rasgo alexitimia en los pacientes fue confundido con síntomas de autismo, pero hoy sabemos que son distintos. En la alexitimia, hay una falta de comprensión de las emociones. En el autismo, sin embargo, sabemos que lo que se reduce es la teoría de la mente, o la capacidad de atribuir pensamientos y estados mentales a otros», ha explicado Giorgia Silani, coordinadora del estudio, neurocientífica en la SISSA y de la Universidad de Viena.
En el estudio, Patil, Silani y su equipo sometieron a las personas con autismo de alto funcionamiento (IQ alto) a los dilemas morales. Un dilema moral es una situación hipotética en la que una decisión debe ser tomada, lo que podría salvar vidas de algunos individuos a costa de sacrificar a otros. En el dilema moral clásica, uno debe decidir si es o no tomar voluntariamente una acción que va a causar la muerte de una persona, y, de este modo, salvar a una gran cantidad de otros, o no hacer nada, lo que significa no matar a nadie directamente, pero dando como resultado la muerte de otras personas.
Los autores están de acuerdo en que las herramientas para identificar y distinguir entre la alexitimia y los trastornos del autismo deben investigarse aún más. Según los investigadores, el estudio es solamente un paso inicial en el intento de definir un modelo que puede explicar la relación compleja entre los diversos rasgos de la personalidad dependientes y los puntos para nuevas vías para futuras investigación.
Los genes del autismo están presentes en todas las personas
Investigadores internacionales aportan nuevos datos sobre la relación genética entre los trastornos del espectro del autismo (TEA, por sus siglas en inglés) y los rasgos relacionados con los TEA en la población en general. Sus resultados, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, sugieren que el riesgo genético subyacente de TEA, incluyendo las variantes hereditarias y las influencias de novo (las que no se ven en los padres de un individuo), afecta a una serie de rasgos de comportamiento y de desarrollo en toda la población, con los diagnosticados con TEA representando una proyección grave de esos rasgos.
Los científicos, entre ellos académicos de la Universidad de Bristol, Reino Unido; el Instituto Broad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés) y el Hospital General de Massachusetts (MGH, pro sus siglas en inglés), en Estados Unidos, estudiaron si existe una relación genética entre los TEA y la expresión de rasgos relacionados con los TEA en poblaciones que no se considera que tienen la patología.
Los trastornos del espectro del autismo son una clase de defectos de desarrollo neurológico que afectan a aproximadamente uno de cada cien niños y que se caracterizan por dificultades en la interacción social, trastornos del lenguaje y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman una serie continua de comportamientos subyacentes.
Con los recientes avances en la secuenciación y los análisis del genoma, ha comenzado a tomar forma una imagen del paisaje genético de TEA. La investigación ha demostrado que la mayor parte del riesgo de TEA es poligénica (derivada de pequeños efectos combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidos en todo el genoma), y algunos casos también se asocian con variantes genéticas raras de gran efecto, que son generalmente de novo.
«Ha habido una gran cantidad de evidencia fuerte pero indirecta que ha sugerido estos hallazgos», afirma el doctor Mark Daly, codirector del Programa del Instituto Broad de Medicina y Genética de Poblaciones (MPG, por sus siglas en inglés) y autor principal del estudio.
«Una vez que tuvimos señales genéticas medibles en la mano –tanto el riesgo poligénico específico como mutaciones de novo que se sabe que contribuyen a TEA– hemos sido capaces de construir una cuestión irrefutable de que el riesgo genético que contribuye al autismo es riesgo genético que existe en todos nosotros e influye en nuestro comportamiento y comunicación social».
La co-primera autora del estudio, la doctora Elise Robinson, del MGH, explica: «Podemos utilizar los datos de comportamiento y cognitivos en la población general para desenredar los mecanismos mediante los cuales trabajan diferentes tipos de riesgo genético. Ahora, tenemos un mejor camino a seguir sobre qué clases de trastornos y rasgos van a estar asociados con ciertos tipos de riesgo genético».
«Nuestro estudio muestra que la obtención y utilización de datos fenotípicos y genéticos en niños con desarrollo típico puede ser útil en términos de diseño e interpretación de los estudios sobre el desarrollo neurológico complejo y trastornos psiquiátricos», afirma la co-primera autora del estudio, la doctora Beate St Pourcain, de la Unidad Médica de Epidemiología del Consejo de Investigación Integrativa de la Universidad de Bristol y el Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Reino Unido.
«Sobre la base de la relación genética entre las dificultades sociales de comunicación basadas en la población y el TEA clínico, ahora podemos obtener una mayor comprensión fenotípica de un conjunto definido de síntomas de TEA en los que interviene la genética. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biológicos en los niños con desarrollo típico, los cuales están perturbados en los niños con TEA», concluye.
Detectan 66 genes simultáneos relacionados con el autismo en sangre y cerebro
Investigadores de la Universidad de Jaén, en colaboración con la Universidad de Stanford (EEUU), han comparado datos de expresión de genes procedentes de diferentes poblaciones internacionales de individuos con autismo para comprobar si existen patrones comunes. Los expertos han detectado un total de 66 genes que se expresan de forma simultánea tanto en cerebro como en sangre.
La presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biológica detectable en los componentes sanguíneos de personas con Trastorno del Espectro Autista, que puede servir como pista de una disfunción neurológica cerebral y ayudar en el diagnóstico precoz, ha señalado la Fundación Descubre en una nota.
El autismo es considerado un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo cerebral con una elevada prevalencia y que presenta una gran variedad de caracteres visibles agrupados bajo un término común, el Trastorno del Espectro Autista (TEA).
Sus características clínicas comunes incluyen dificultades en la interacción social, déficits en la comunicación y conductas repetitivas y estereotipadas.
La comunidad científica aún no ha hallado una hipótesis común sobre las causas moleculares del TEA ya que, dependiendo del grupo de investigación, detectan unos genes u otros y no existe consenso sobre todas las bases genéticas relacionadas.
«Consideramos que un estudio integrado, mediante biología de sistemas, de la expresión génica de diferentes experimentos podría ser útil para arrojar luz sobre los genes y los procesos biológicos implicados», apunta uno de los autores del estudio, Francisco J. Esteban, de la Universidad de Jaén.
Los expertos andaluces han seleccionado las listas de genes de bases de datos donde los investigadores internacionales van volcando los resultados de sus estudios para comprobar si existían coincidencias.
Asi, han acometido un análisis comparativo de la expresión génica de un total de 1.232 muestras diferentes –657 de pacientes autistas, nueve de pacientes con discapacidad intelectual y 566 de sujetos control–, tras lo que los han agrupado en un total de 27 conjuntos de datos de nueve experimentos independientes.
El objetivo es comprobar la posible existencia de un patrón en común representativo de autismo y, en caso afirmativo, si éste puede ser detectado tanto en sangre como en cerebro, explica otra de las autoras Leticia Díaz-Beltrán, investigadora de las Universidades de Jaén y Stanford.
Tras este rastreo genético, los investigadores han detectado un grupo de un total de 66 genes que se expresan tanto en sangre como en cerebro. «La detección en el tejido sanguíneo aporta una pista, un reflejo de que también está en el principal órgano afectado del sistema nervioso, lo que puede ayudar al diagnóstico», adelanta Esteban.
Para llegar a estas conclusiones, detalladas en el estudio ‘A common molecular signature in ASD gene expression: Following Root 66 to Autism’, publicado en la revista Translational Psychiatry, los expertos aplican teoría matemática al análisis biomédico, en la denominada, biología computacional.
Arrancan con la conversión de las diferentes listas de genes, obtenidas de cada uno de los experimentos, en una matriz binaria de presencia/ausencia de genes. A partir de ésta, y con el fin de determinar el grado de relación existente entre los ensayos, realizaron un análisis de agrupamiento (clustering).
A continuación, construyen un árbol de relación para determinar qué muestras de genes se parecen entre ellas, atendiendo a los genes en común expresados. Luego, demuestran, mediante estadística, que esa selección no se debe al azar.
En este sentido, la experta precisa que «les llama la atención» que fueran muestras con distintos experimentos o tejidos. Las muestras de sangre iban con sangre y las de cerebro con cerebro y, en un total de 66 genes, había una mezcla «inusual». «Se encontraban en ambos tejidos y se repetían en distintos sujetos», añade.
Los investigadores han comprobado que cuatro de ellos ya habían sido previamente asociados al TEA y que otros 56 o bien tenían descritas interacciones directas con genes candidatos a autismo o estaban implicados en trastornos neurológicos asociados a este desorden.
También han querido constatar si en otros estudios con tejido sano se producía la coincidencia de esos genes en sangre y cerebro o era una señal sólo en personas con autismo, tras lo que han concluido que en ambos tejidos los resultados aparecían «siempre» como grupos «totalmente independientes» y resultados «muy diferentes» a los del análisis en TEA. Por tanto, «estos genes eran propios de autismo», asevera.
Los expertos han detectado la existencia de estos genes «como primer paso» para el diagnóstico del autismo a partir de un análisis de sangre. «Aunque se trata de resultados preliminares que requieren confirmación a través de su validación experimental en otras poblaciones independientes, este hallazgo sugiere la existencia de una firma biológica detectable en la sangre de individuos con autismo, eco de una señal de disfunción neurológica cerebral», apostilla Esteban.
