Noticias Científicas sobre el Autismo. Diciembre 2015

Bebés prematuros tienen más riesgo de presentar autismo.

Los bebés muy prematuros tienen un riesgo significativamente mayor de presentar autismo que los bebés nacidos a término, indicaron investigadores suecos.

Los bebés que nacen 13 semanas o antes de término tienen más probabilidades de presentar signos de trastornos del espectro del autismo (TEA) en el momento de cumplir los seis años, indicaron en una declaración investigadores del Instituto Karolinska de Estocolmo.

«Nos sorprendió ver la cantidad de niños extremadamente prematuros que desarrollaron síntomas de TEA. Casi 30 por ciento», dijo en una declaración Ulrika Aden, investigadora del instituto. «En los niños nacidos a término, la cifra es de uno por ciento», dijo Aden.

El estudio, publicado en la revista Cerebral Cortex, da seguimiento al desarrollo de 100 bebés que nacieron antes de la semana 27 de embarazo. Antes de que se les diagnosticara TEA, los niños afectados mostraron signos de crecimiento disminuido en la parte del cerebro que maneja la interacción social, la empatía y la adquisición del lenguaje, indicaron los investigadores.

Aden dijo que los resultados muestran que el autismo, que ha sido atribuido a factores genéticos, podría venir de factores ambientales alrededor del nacimiento. «El cerebro crece mejor en el útero y si el ambiente de desarrollo cambia demasiado pronto a una vida en la atmósfera, esto puede afectar la organización de las redes cerebrales», dijo Aden.

Revista Cerebral Cortex 

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Cambios en la química del cerebro propician el autismo

Investigadores han descubierto una relación directa entre los síntomas de comportamiento de las personas con autismo y la acción reducida de un neurotransmisor inhibitorio llamado GABA (ácido gamma aminobutírico), cuya responsabilidad principal es disminuir la actividad neuronal en el cerebro, informa Europa Press.

Los hallazgos, que se revelan en un artículo que se ha publicado en la revista ‘Current Biology’, sugieren que los fármacos que aumentan las concentraciones cerebrales de GABA podría tener potencial para el tratamiento del autismo, dicen los investigadores.

«Estos resultados marcan el primer eslabón empírico entre un neurotransmisor específico medido en los cerebros de las personas con autismo y un síntoma de comportamiento del autismo», dice Caroline Robertson, de la Universidad de Harvard y el Instituto McGovern para la Investigación del Cerebro del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos.

Evidencia previa de estudios genéticos y en animales había sugerido un papel importante de la señalización de GABA en el autismo, pero la evidencia empírica directa en humanos era deficiente. Investigaciones también demostraron que las personas con trastornos del espectro del autismo son más lentas en un fenómeno llamado rivalidad binocular, que se sabe que implica la inhibición en el cerebro.

En la rivalidad binocular, se presentan simultáneamente dos imágenes contradictorias, una para cada ojo. Para distinguir una imagen de la otra, el cerebro debe inhibir las señales neuronales para empujar una fuera de la conciencia visual. Por lo general, las personas en desarrollo normal suprimen una imagen visual de la conciencia durante muchos segundos a la vez, mientras que las personas con autismo se esfuerzan por eliminar las imágenes visuales.

Robertson, autor principal del MIT, y sus colegas querían saber si esta dificultad podría atribuirse a diferencias en los niveles de GABA en el cerebro de la persona con autismo. Pidieron a 21 personas con autismo y 20 individuos de control normales que realizaran una tarea de rivalidad binocular. Como era de esperar, los adultos con autismo eran más lentos a la hora de suprimir las imágenes visuales.

Luego, los investigadores utilizaron espectroscopia de resonancia magnética para medir las concentraciones de GABA en el cerebro, mientras que los individuos completaban la tarea, mediciones que mostraron un fuerte vínculo en el control de los participantes normales entre la dinámica de la rivalidad binocular y los niveles de GABA. Esa conexión entre la percepción y el químico cerebral GABA estaba completamente ausente en los cerebros de los individuos con autismo.

«Se sabe que las personas con autismo tienen la percepción visual orientada a los detalles, mostrando notable atención a los pequeños detalles en el entorno sensorial y dificultad para filtrar o suprimir la información sensorial irrelevante», dice Robertson. «Desde hace tiempo, se pensó que esto podría tener algo que ver con la inhibición en el cerebro y nuestros resultados apoyan esta idea», añade. Sin embargo, señalan que la disfunción de GABA que han descubierto puede variar sustancialmente entre las personas en el espectro del autismo y también hay muchos otros neurotransmisores que pueden desempeñar un papel importante en las manifestaciones conductuales del autismo.

Otros estudios realizados por los científicos examinarán las bases genéticas del desequilibrio de GABA. Además, estos investigadores también están examinando la dinámica de la rivalidad binocular en los niños con autismo y el potencial de este fenómeno para servir como un marcador diagnóstico temprano.

Revista Current Biology

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Descubren mecanismo molecular que puede ayudar a desvelar causas del autismo

Una investigación codirigida desde el Departamento de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) por Marta Morey ha descubierto un mecanismo molecular clave en la formación de las conexiones neuronales que puede ayudar a desvelar las causas del autismo o la esquizofrenia.

El trabajo, que publica en la revista «Cell», ha identificado dos familias de proteínas de superficie, DPR y DIPS, que interaccionan entre ellas y serían clave en el reconocimiento entre parejas sinápticas.

La especificidad sináptica es la capacidad de las neuronas de conectar con unas en concreto y no con otras con las que también están en contacto o en el mismo entorno.

Este proceso está mediado por proteínas de superficie que transmiten información del exterior al interior de la neurona.

Según Morey, la especificidad sináptica es esencial para el ensamblaje y el funcionamiento correcto de los circuitos neuronales.

La investigación ha analizado la expresión génica de neuronas del sistema visual de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y ha mostrado que la expresión combinatoria de miembros de familias multigénicas de proteínas de superficie en diferentes tipos neuronales es una estrategia que permite a cada tipo neuronal establecer conexiones con neuronas postsinápticas específicas.

«Este descubrimiento podría ayudar en un futuro a desvelar el origen de las enfermedades provocadas por defectos en la especificidad sináptica», ha apuntado la investigadora de la UB.

Para averiguar qué mecanismos moleculares regulan esta especificidad, los investigadores analizaron siete tipos neuronales del sistema visual de la mosca del vinagre, cuya organización tiene una gran similitud estructural con otras regiones del sistema nervioso de los vertebrados, como la retina, la espina dorsal o la región del córtex.

Los expertos usaron técnicas de secuenciación de Ácido Ribonucléico (ARN) de alto rendimiento, una tecnología que permite obtener una instantánea de los genes que expresa cada tipo neuronal.

Los resultados mostraron que cada tipo expresa gran cantidad de genes que codifican proteínas de superficie con un patrón único.

«Por primera vez, vimos de manera directa la extraordinaria batería de proteínas de superficie de que disponen las neuronas. Asimismo, cada neurona expresa una combinatoria específica de proteínas de superficie que la diferencia de las otras neuronas», ha explicado Marta Morey.

Después, los investigadores compararon los patrones de expresión entre las neuronas estudiadas y descubrieron que la expresión combinatoria de DPR en los diferentes tipos neuronales concuerda con la expresión de los miembros de la familia DIPS, con los que interactúan, en unos subgrupos de las neuronas con las que establecen conexiones.

«La función de estas familias de proteínas no se conocía; nuestro trabajo propone que son candidatos a regular la especificidad sináptica entre neuronas», ha dicho la investigadora.

Según Morey, trasladar este conocimiento y principios generales descubiertos en organismos de la mosca en vertebrados «puede ayudar a desvelar el origen de enfermedades neurológicas, como el autismo o la esquizofrenia, que podrían ser debidas a defectos en el especificidad sináptica».

La comprensión de esta especificidad también es esencial, según Morey, para el futuro desarrollo de terapias de reconstrucción de circuitos neurales a partir de neuronas derivadas de células madre.

Revista «Cell»

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Antidepresivos durante el embarazo aumenta el riesgo de autismo

El consumo de antidepresivos durante el embarazo aumentaría en 87% el riesgo de que el niño padezca autismo, precisó un estudio canadiense publicado en Estados Unidos por el Journal of the American Medical Association, Pediatrics.

Las conclusiones de esta investigación son importantes porque entre el 6 y el 10% de las mujeres embarazadas toman antidepresivos, destacan los investigadores que analizaron las historias clínicas de 145.456 mujeres embarazadas en la provincia de Quebec.

«Las diversas causas del autismo siguen siendo inciertas, pero algunos estudios han demostrado que el aspecto genético y ambiental pueden ser factores de riesgo», explica la profesora Anick Bérard, de la Universidad de Montreal y del Centro Hospitalario Universitario Sainte-Justine, principal responsable del estudio.

«Nuestra investigación permitió establecer que el hecho de tomar antidepresivos, sobre todo aquellos que actúan sobre la serotonina (un neurotransmisor) durante el segundo y el tercer trimestre del embarazo, casi duplica el riesgo de autismo entre los niños», agregó.

La doctora Bérard y su equipo hicieron un seguimiento de 145.456 niños desde su concepción hasta lo diez años de edad, así como del consumo de antidepresivos por sus madres durante el embarazo. También contemplaron otro conjunto de factores que podrían contribuir al autismo.

Algunas personas con antecedentes familiares tienen una predisposición genética a esa enfermedad. La edad de la madre y la depresión también pueden estar vinculadas a la aparición del autismo, así como algunos factores socioeconómicos como la pobreza.

En la investigación se diagnosticaron 1.054 niños con autismo a una edad media de 4,5 años, es decir 0,72% de la muestra estudiada.

La incidencia del autismo entre los niños aumentó: pasó de 4 por cada 10.000 niños en 1966 a 100 por cada 10.000 en la actualidad.

Revista Journal of the American Medical Association, Pediatrics.

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Ocho de cada diez niños con autismo tienen algún trastorno del sueño

Ocho de cada diez niños con autismo presenta algún trastorno relacionado con el sueño, según ha señalado el doctor Gonzalo Pin, jefe de la Unidad del Sueño y Pediatría del Hospital Quirónsalud Valencia, en las III Jornadas Neuropediátricas celebradas este jueves en el Hospital Universitari i Politècnic la Fe de Valencia.

En ese sentido, ha explicado que uno de los signos distintivos de estos niños son su dificultad para conciliar el sueño, la disminución del tiempo del mismo y de su eficiencia, es decir, de su poder reparador. Al respecto, ha explicado que ello se debe a la presencia en algunos de estos niños, de un posible retraso en la secreción de la hormona que prepara el organismo para el sueño y por una mayor respuesta a estímulos sensoriales, indica el doctor Pin.

Por ello, ha destacado que el tratamiento de los problemas de sueño en niños con autismo facilita el aprendizaje puesto que contribuye a mejorar su conducta y a consolidar su memoria. Además, según los últimos estudios, «se ha demostrado una mejora evidente en los trastornos del lenguaje característicos en el espectro del autismo», afirma el especialista.

El tratamiento debe ser individualizado en función del pequeño  y de su entorno familiar. «Es especialmente importante crear un ambiente tranquilo previo al sueño que le ayude a desactivar y a disminuir su ansiedad, cuadro muy frecuente en los niños que padecen este trastorno», aconseja el doctor Pin.

El trastorno del espectro del autismo afecta a 1 de cada 150 niños en el mundo, aunque algunas estadísticas informan de una prevalencia mayor. Los niños que padecen este trastorno se caracterizan por deficiencias persistentes en comunicación e interacción social lo que hace que mantengan una relación anormal con las personas y los objetos, además de una ausencia o retraso en el lenguaje.

Asimismo, sufren patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades; movimientos o utilización de objetos y del habla de manera estereotipada y repetitiva; e intereses muy restrictivos, como un fuerte apego o preocupación por objetos inusuales.

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Programa III Jornadas Neuropediatricas

 

Relacionan autismo con desequilibrio hormonal de la madre durante el embarazo

Los niños nacidos de madres que producen un exceso de hormonas masculinas tienen un riesgo considerablemente más elevado de desarrollar trastornos del autismo, según un estudio del Instituto Karolinska de Estocolmo.

El estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry demostraría por primera vez el vínculo entre el síndrome de Stein-Leventhal o síndrome de los ovarios poliquísticos (SOP) y los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).

Las afectadas por ese síndrome, es decir, entre 5% y 15% de las mujeres en edad de tener hijos, segregan una cantidad anormalmente elevada de hormonas andrógenas, incluso durante el embarazo.

Tras estudiar los informes médicos de todos los niños de entre 4 y 17 años nacidos en Suecia entre 1984 y 2007, los investigadores establecieron un vínculo estadístico entre esta patología y el TEA.

“Hemos descubierto que un diagnóstico de SOP en la madre aumentaba en 59% el riesgo de TEA en el niño”, explicó la psiquiatra Kyriaki Kosidou del departamento de ciencias de salud pública del Instituto Karolinska.

“El riesgo es todavía más importante entre las madres afectadas a la vez por el SOP y la obesidad, una afección común si hay un exceso marcado de producción de hormonas andrógenas”, agrega.

El estudio en cambio no pudo dilucidar por qué el TEA afecta cuatro veces más a los niños que a las niñas.

Los investigadores subrayan además que las “causas subyacentes” del vínculo entre el SOP y el TEA no “están completamente claras” y que “se necesitan estudios más profundos”, por lo que es “demasiado pronto para hacer recomendaciones específicas” a la comunidad médica.

El autismo es un trastorno del desarrollo que se manifiesta sobre todo en la dificultad de establecer interacciones sociales y comunicar. Aparece de pequeño y persiste en la edad adulta.

Revista Molecular Psychiatry

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