Los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de trastorno del espectro del autismo

Un análisis de datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar de trastorno del espectro del autismo (TEA) estima que la heredabilidad es del 83 por ciento, lo que sugiere que los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de TEA, según un estudio publicado por ‘JAMA’.

En un estudio previo, se estimó que la heredabilidad del TEA era del 50 por ciento. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el trabajo utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo hasta el evento en los datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad.

Usando los mismos datos subyacentes de ese análisis, Sven Sandin, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, Estados Unidos, y colegas utilizaron un método alternativo (empleado por estudios previos en el campo) para calcular la heredabilidad de TEA.

El estudio incluyó a un grupo de niños nacidos en Suecia de 1982 a 2006, con seguimiento para determinar la presencia de TEA hasta diciembre de 2009. El análisis incluyó 37.570 pares de gemelos, 2.642.064 pares de hermanos completos y 432.281 pares maternos y 445.531 pares de hermanos paternos. De ello, 14.516 niños fueron diagnosticados con TEA.

Se probaron varios modelos y usando el modelo que mejor se ajustó, se estimó la heredabilidad de TEA como del 83 por ciento y la influencia ambiental no compartida como del 17 por ciento.

“Esta estimación (83 por ciento) es ligeramente inferior a la estimación de aproximadamente 90 por ciento reportada en estudios de gemelos anteriores y más alta que la estimación del 38 por ciento detectada en un estudio de gemelos de California, pero se estableció con mayor precisión. Como análisis anteriores de gemelos, compartir factores ambientes contribuye mínimamente al riesgo de TEA”, escriben los autores.

Los científicos señalan que los métodos sobre gemelos y familiares para calcular la heredabilidad requieren varios supuestos, a menudo poco comprobables. Debido a que el TEA es raro, las estimaciones de heredabilidad se basan en pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias temporales en la prevalencia de TEA, las estimaciones de heredabilidad son sensibles a la elección de los métodos.

“El método inicialmente elegido en el estudio anterior condujo a una estimación más baja de la heredabilidad del TEA. La estimación actual, utilizando los métodos tradicionales para definir la discordancia de TEA y la concordancia, capta con mayor precisión el papel de los factores genéticos en TEA. Sin embargo, en ambos análisis, la heredabilidad de TEA fue alta y el riesgo aumentó con el incremento de la relación genética”, escriben los investigadores.

Revista JAMA

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Relacionan una infección intestinal durante el embarazo con el riesgo de autismo en el feto

Cada vez son más los estudios que alertan sobre el desarrollo en el feto de enfermedades del espectro del autismo durante la gestación. En las últimas décadas, la comunidad científica ha demostrado que distintos factores, como el uso de paracetamol en este periodo o el retraso de la maternidad, afectan al desarrollo cerebral y causan este tipo de trastornos en el futuro hijo.

A fin de conocer más a fondo cómo se producen estos procesos, un equipo de científicos del renombrado Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) de EEUU y de la universidad de dicha ciudad ha centrado su investigación en una proteína llamada Interleucina 17a (IL-17a). Sin ser el único motivo que causa esta dolencia, en ella está la clave de una reacción inmune que va a alterar el desarrollo normal del bebé, que presentará una serie de síntomas comunes en el autismo.

Según los investigadores, la presencia de ciertas bacterias intestinales activa un mecanismo inflamatorio de defensa materno (llamado MIA) que incita a unas células del sistema inmune (los linfocitos T colaboradores) a producir la proteína Interleucina 17a. Esta proteína va a activar determinadas neuronas de la corteza cerebral que son las responsables de un comportamiento social atípico y de conductas repetitivas, dos características que se dan en personas con autismo.

El trabajo se ha desarrollado en ratones reproduciendo tanto la infección como la cadena de efectos inmunológicos de forma análoga a como se produciría en humanos. Los resultados, publicados este miércoles en dos artículos de la revista Nature, incluyen además un esquema detallado de las regiones cerebrales en las que se produce este fenómeno.

Para ello han precisado de técnicas de optogenética, una novedosa metodología que modifica el ADN de las células para que reaccionen a estímulos de luz. Como si de un interruptor se tratase, los distintos pulsos lumínicos han permitido encender y apagar los genes de las neuronas que se localizan en las áreas del cerebro estudiadas.

Allí han visto que la respuesta inmune, en la que está involucrada la IL-17a, provoca la activación de una región cerebral que en ratones se llama Zona Somatosensorial 1 Disgranular (S1DZ, por sus siglas en inglés). Dicha activación va a ser la responsable del comportamiento social atípico y de las conductas repetitivas. Además, el estudio describe cómo el comportamiento social atípico está controlado también por otra región del córtex cerebral llamada Área de Asociación Temporal (TeA).

Por último, el grupo de científicos ha comprobado que el tipo de bacterias responsables de esta afección producida durante la gestación tienen una forma filamentosa y segmentada y que su control mediante el suministro de un antibiótico evita los síntomas del espectro del autismo descritos en la investigación.

Revista Nature

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