Los adolescentes con autismo son más propensos a acabar en emergencias, encuentra un estudio

La pubertad y la transición a la adultez podrían ser épocas particularmente difíciles, plantea un investigador.

Los adolescentes con autismo de EE. UU. tienen cuatro veces más probabilidades de visitar una sala de emergencias que los que no sufren del trastorno, según un nuevo informe.

Los investigadores del Colegio de Medicina de la Universidad Estatal de Pensilvania dijeron que las probabilidades de una visita a emergencias de un adolescente con autismo se multiplicaron por cinco entre 2005 y 2013.

Los hallazgos sugieren que los jóvenes con autismo quizá necesiten un mejor acceso a la atención primaria y especializada, dijeron los investigadores.

“Creemos que si los servicios médicos y conductuales especializados les ofrecieran una mejor atención, una gran parte de ellos acabaría con menos visitas al departamento de emergencias”, planteó el autor del estudio, Guodong Liu, profesor asistente de ciencias de la salud pública en la Universidad Estatal de Pensilvania.

En Estados Unidos, se estima que uno de cada 68 niños tiene un trastorno del espectro del autismo. Ese término cubre una variedad de afecciones que podrían conllevar problemas con las habilidades sociales, el habla y la comunicación no verbal, y conductas repetitivas, según Autism Speaks. Con frecuencia, el trastorno va acompañado por otros problemas médicos y de salud mental.

El equipo de Liu analizó nueve años de reclamaciones de atención de salud de seguro privado de personas de 12 a 21 años de edad. Los investigadores encontraron que el uso de emergencias de los adolescentes con autismo aumentó de un 3 por ciento en 2005 a un 16 por ciento en 2013. En ese mismo periodo, el uso de emergencias de los adolescentes sin autismo se sostuvo en más o menos un 3 por ciento.

Los adolescentes mayores con autismo eran mucho más propensos a visitar emergencias que los más jóvenes: un tercio frente a un 10 por ciento, encontró el estudio.

Los investigadores también descubrieron que la proporción de visitas a emergencias de los adolescentes con autismo por crisis de salud mental aumentó de un 12 por ciento en 2005 a un 22 por ciento en 2013.

Liu dijo que la pubertad y la transición a la adultez podrían ser particularmente difíciles para los niños con autismo, y que sus padres y otros cuidadores quizá no sean conscientes de que necesitan una orientación y un respaldo adicionales en esas épocas vulnerables.

En respuesta al estrés, algunos adolescentes con autismo podrían autolesionarse, dijo Liu.

“La consecuencia es que es más probable que acaben en el departamento de emergencias”, advirtió en un comunicado de prensa de la Universidad Estatal de Pensilvania.

El estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. Se publicó recientemente en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders.

Revista Journal of Autism and Developmental Disorders

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Diseñada una técnica para detectar el autismo a partir de un simple análisis de sangre
La presencia de metabolitos específicos en la sangre permite clasificar a un niño como ‘con autismo’ o como ‘neurotípico’ con una precisión cercana al 100%

A día de hoy, el diagnóstico de los trastornos del espectro del autismo (TEA) solo se establece cuando el niño manifiesta de una forma patente los síntomas del comportamiento característicos del autismo, caso de un déficit en la comunicación, de la dificultad para una correcta integración social, de una dependencia exagerada de las rutinas, o de una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración. Tal es así que el diagnóstico resulta muy complejo y requiere de la intervención de distintos especialistas, lo cual requiere tiempo. Sin embargo, y más allá de los patrones del comportamiento, los niños con TEA presentan, frente a aquellos sin el trastorno –los denominados ‘neurotípicos’, esto es, que no manifiestan un comportamiento del autismo u otros comportamientos neurológicos atípicos–, diferencias en ciertos procesos metabólicos. O lo que es lo mismo, diferencias en algunos metabolitos específicos que se encuentran en la sangre. Entonces, ¿es posible que el autismo pueda diagnosticarse a partir de la detección de estos metabolitos en un simple análisis sanguíneo? Pues según parece demostrar un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Politécnico Rensselaer en Troy (EE.UU.), sí.

Como explica Juergen Han, director de esta investigación publicada en la revista «PLOS Computational Biology», «el método diagnóstico presentado en nuestro trabajo es el único en su tipo capaz de clasificar a un individuo en función de que presente un TEA o un patrón neurotípico. Y no somos conscientes de la existencia de ningún otro método capaz de hacerlo utilizando cualquiera de los biomarcadores empleados en nuestro análisis, mucho menos con el grado de precisión que vemos en nuestro estudio».

La prevalencia de los TEA se establece en torno a un caso por cada 100 nacimientos, siendo mucho más comunes en los varones que en las mujeres –en una proporción de cuatro a uno–. Sin embargo, la razón por la que desarrollan estos trastornos permanece aún desconocida. Pero lo que sí se sabe es que, como han mostrado distintos estudios, los niños con TEA muestran diferencias en algunos procesos metabólicos, caso de la vía del ‘metabolismo del carbono uno mediado por el folato’ (FOCM) y de la vía de la ‘transulfuración’, que se encuentran alteradas en estos trastornos. El resultado es que las sustancias –o ‘metabolitos’– derivados de estos procesos difieren entre los niños con TEA y los niños sin el trastorno –o ‘neurotípicos’.

Pero, ¿dónde se pueden encontrar estos metabolitos? Pues en la sangre. Tal es así que en los últimos años se han desarrollado numerosas investigaciones para tratar de diseñar métodos para el diagnóstico de los TEA a partir de la detección de estos metabolitos ‘anómalos’. Pero los resultados han sido siempre infructuosos.

En el nuevo estudio, los autores tomaron muestras de sangre de 159 niños con edades comprendidas entre los 3 y los 10 años, 83 de los cuales habían sido diagnosticados de un TEA y 76 eran neurotípicos. Y lo que hicieron fue emplear herramientas de modelado y análisis estadístico avanzado para determinar si la detección de los metabolitos del FOCM y de la vía de la transulfuración permitía clasificar a un niño como ‘con autismo’ o como ‘neurotípico’.

Los resultados mostraron que el método fue capaz de clasificar a los niños con TEA con una precisión del 97,6% y a los niños neurotípicos con una certeza del 96,1%.

En definitiva, y partiendo de un simple análisis de sangre, el nuevo método de evaluación de los biomarcadores metabólicos permite establecer con una elevada precisión si un niño padece o no un TEA. Sin embargo, y como reconocen los propios autores, aún deben realizarse más estudios para confirmar los resultados.

Es más; más allá de facilitar el diagnóstico del autismo, el método también podría tener una utilidad para evaluar la eficacia de los tratamientos, tanto presentes como futuros.

Como concluye Juergen Han, «tenemos la intención de estudiar si los tratamientos que se emplean en el autismo pueden alterar las concentraciones de los productos derivados de la FOCM y de la transulfuración y, de ser así, analizar si esto tiene algún impacto sobre los síntomas de los TEA».

Revista PLOS Computational Biology

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Un estudio del líquido cefalorraquídeo podría adelantar el diagnóstico del autismo

Una distribución anómala del líquido cefalorraquídeo, detectable con resonancia magnética antes de los 12 meses de edad, podría adelantar el diagnóstico del autismo.

Una red estadounidense de investigación dirigida por Joseph Piven, de la Facultad de Medicina de la Universidad Carolina del Norte (UNC), desvela que muchos niños con diagnóstico de autismo a los dos años exhibían una cantidad sustancialmente mayor de líquido cefalorraquídeo extra axial a los seis y doce meses de edad, antes de que se hiciera posible la detección de este trastorno.

Además, estos científicos encontraron que cuanto más líquido cefalorraquídeo, medido a través de resonancias magnéticas, se detectaba a los seis meses, más graves eran los síntomas del autismo a los dos años de edad. “El líquido cefalorraquídeo (LCR) es fácil de ver en las resonancias magnéticas convencionales y apunta a un potencial biomarcador del autismo antes de que los síntomas aparezcan años más tarde”, dice Piven, coautor principal del estudio, y director del Instituto Carolina para Discapacidades del Desarrollo (CIDD). “También pensamos que este hallazgo proporciona un potencial objetivo terapéutico para un determinado grupo de personas con autismo”.

Estos hallazgos, publicados en Biological Psychiatry, indican que una distribución anómala del LCR es una de las posibles causas del autismo para un amplio grupo de personas.

“Sabemos que el LCR es muy importante para la salud del cerebro, y nuestros datos sugieren que en este gran grupo de niños, el fluido no circula correctamente”, dice Mark Shen, investigador postdoctoral del CIDD y primer autor del trabajo. “No esperamos que exista un solo mecanismo que explique la causa de la condición de cada niño, pero creemos que el flujo alterado del LCR podría ser un mecanismo importante”.

Desde hace unos años, ya se considera que el LCR no es una mera capa líquida que protege el cerebro del cráneo, sino que también tiene un papel en el desarrollo adecuado cerebral, al actuar como un sistema de filtración crucial para subproductos del metabolismo cerebral, tales como las proteínas inflamatorias. De hecho, el LCR filtra esos subproductos y luego se regenera unas cuatro veces al día.

En 2013, Shen codirigió un estudio sobre LCR en la Universidad de California (UC) en Davis, donde trabajó con David Amaral. Usando resonancias magnéticas, encontraron volúmenes sustancialmente mayores de LCR en los bebés que más tarde desarrollaron trastorno del espectro del autismo. No obstante, el estudio no era muy amplio, incluía a 55 bebés, de los que 10 fueron diagnosticados con el trastorno.

El presente trabajo viene a confirmar estos resultados en una muestra mayor. Para ello, han contado con la aportación de la red Estudio de Imagen Cerebral Infantil, donde se evalúa clínicamente a pequeños con autismo, y en la que están involucradas, además de la UNC, las universidades de Pennsylvania, Washington en Saint Louis y la de Washington.

Los investigadores reclutaron para el estudio a 343 lactantes, de los cuales 221 estaban con alto riesgo de desarrollar autismo, al tener un hermano mayor con esa patología. Cuarenta y siete de estos bebés fueron diagnosticados con autismo a los 24 meses, y sus resonancias magnéticas cerebrales fueron comparadas con resonancias magnéticas de otros niños a los que no se diagnosticó con esa edad.

Los niños de seis meses de edad que desarrollaron autismo tuvieron un 18 por ciento más de LCR que los niños de seis meses que no tuvieron. La cantidad de LCR permaneció elevada a los 12 y 24 meses. Los bebés que desarrollaron los síntomas de autismo más graves tuvieron una cantidad aún mayor de LCR, un 24 por ciento más a los seis meses.

Además, esas mayores cantidades de LCR a los seis meses se asociaron con una menor habilidad motora gruesa, tales como el control de la cabeza y las extremidades.

“Normalmente, el autismo se diagnostica cuando el niño tiene dos o tres años de edad y comienza a mostrar alteraciones de conducta; no hay marcadores biológicos tempranos”, dice Amaral. “Que hay una alteración en la distribución del líquido cefalorraquídeo que podemos ver en las resonancias magnéticas desde los seis meses, es un hallazgo importante”.

Los investigadores descubrieron que el aumento de la LCR predijo con casi el 70 por ciento de precisión que los bebés serían diagnosticados con autismo. No es un marcador de predicción del autismo perfecto, pero las diferencias del LCR son observables en una resonancia magnética estándar. “En el futuro, este tipo de imágenes podría ser otra herramienta para ayudar a los pediatras a detectar los riesgos de autismo tan pronto como sea posible”, dice Shen.

Piven agregó: “Todavía no podemos decir con certeza que el flujo anómalo de LCR causa autismo, pero el LCR extra axial es un marcador temprano, un signo de que el LCR no está filtrando y drenando como debería. Tienen efectos en el cerebro en desarrollo y podría desempeñar un papel en la aparición de síntomjas de autismo”.

Revista Biological Psychiatry

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