Desmienten la relación entre el autismo y la exposición prenatal a la contaminación

La contaminación del aire a la que está expuesta una mujer embarazada parece ser menos importante de lo que se pensaba en el origen del autismo. Lo ha visto un estudio, dirigido por el CREAL, centro aliado ISGlobal, y publicado en «Environmental Health Perspectives», que tenía como objetivo evaluar si la exposición a la contaminación del aire prenatal, incluyendo óxidos de nitrógeno (NO2, NOx) y partículas contaminantes (PM), se asociaba con rasgos del autismo en la infancia en cuatro estudios de cohorte de nacimiento/niños basados en la población europea. Los rasgos del autismo se definen como los déficits subclínicos en la socialización, la comunicación y comportamientos repetitivos que no cumplen los criterios formales para un diagnóstico del trastorno del espectro del autismo (TEA).

Los investigadores encontraron que la exposición prenatal a NO2 y PM no se asoció con rasgos del autismo en niños de cuatro a diez años de edad en cuatro estudios de cohorte de nacimiento/niño en la población de Europa.

Lo trastornos del espectro del autismo son discapacidades permanentes del desarrollo caracterizadas por el deterioro de la interacción social, el déficit de comunicación y comportamientos repetitivos. En las últimas dos décadas la prevalencia de los TEA se ha incrementado, llegando a afectar a uno de cada 86 niños en Europa en 2007. Anteriormente a este estudio, algunos estudios recientes de casos y control en EE.UU. mostraron que los TEA en niños de 2 a 6 años se asoció con la exposición prenatal a contaminantes atmosféricos vinculados con el tráfico. La toxicidad en el cerebro por contaminantes atmosféricos urbanos durante el desarrollo está bien documentado en animales.

En este estudio, que es parte del proyecto ESCAPE liderado por Jordi Sunyer, investigador CREAL, se incluyeron un total de más de 8.000 niños. Los investigadores hallaron que la exposición a la contaminación del aire prenatal no se asoció con rasgos del autismo en el límite del rango clínico.

El estudio de colaboración ha contado con cuatro cohortes de nacimientos y niños basadas en la población europea: CATSS (Suecia), GENERATION R (Holanda), GASPII (Italia) e INMA (España). Los óxidos de nitrógeno y las partículas contaminantes se estimaron a partir de las direcciones de nacimiento mediante modelos de regresión gracias a las campañas de monitoreo realizadas entre 2008 y 2011. «Extrapolamos los niveles en el tiempo para hacerlos coincidir con los períodos de embarazo. Se evaluaron los rasgos del autismo entre los cuatro y los diez años de edad mediante evaluaciones cuantitativas», explica Mònica Guxens, investigadora del CREAL y autora principal de este estudio.

RevistaEnvironmental Health Perspectives

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Vinculan una percepción superior en bebés con síntomas de autismo posteriores

A menudo se dice que las personas con autismo (trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la alteración de la interacción social y la comunicación) “ven el mundo de otra manera”, pues suelen tener una percepción superior para los detalles.

Ahora, un equipo de investigadores especializados señala en la revista Current Biology que esas diferencias en la habilidad de percepción están presentes desde muy temprano en la infancia, antes incluso de la aparición de los síntomas clínicos de este trastorno.

Los científicos señalan, además ,que este hallazgo podría cambiar la perspectiva que se tiene del autismo, ya que sugiere que los cambios en la percepción serían una característica central del trastorno, informa Cell Press. Hasta ahora, la mayoría de los estudios sobre el tema se habían centrado en las alteraciones lingüísticas y de interacción social que el autismo presenta.

“La prominencia de problemas de interacción social y de comunicación durante el desarrollo han sugerido un déficit específico en  el ‘cerebro social’ (en las personas con autismo)”, explica Teodora Gliga, del Babylab del Centro de Desarrollo Cerebral y Cognitivo de Birkbeck (Universidad de Londres), una de las autoras de la investigación.

Sin embargo, afirma Gliga,”ahora se están acumulando evidencias de diferencias tempranas en habilidades motoras no-sociales y en habilidades perceptuales, que demandan una nueva evaluación de las teorías hasta ahora existentes sobre el desarrollo del autismo”.

Los investigadores hicieron este descubrimiento gracias a un estudio sobre lactantes con mayor riesgo de autismo, por tener algún hermano mayor ya diagnosticado con este trastorno.

Para analizar a los niños, Gliga y sus colaboradores aprovecharon el hecho de que, en general, los pequeños, espontáneamente, orientan su mirada hacia todo lo que  sobresale o se distingue en cualquier escena visual, por ejemplo, la letra ‘S’ en un grupo de letras ‘X’.

Para probar las habilidades de percepción de los bebés, los investigadores utilizaron un rastreador de ojos que registraba sus miradas, mientras se les presentaban letras en una pantalla. También se evaluaron signos de autismo a los 9 meses, 15 meses y 2 años de edad con métodos de detección estándar.

El estudio mostró que los niños con capacidad de búsqueda visual mejorada a los 9 meses también presentaban más síntomas de autismo emergente a los 15 meses y a los 2 años.

El descubrimiento sugiere que la capacidad de percepción inusual de los bebés estaría “intrínsecamente relacionada con el fenotipo del autismo emergente”. “Sabemos ahora que tenemos que prestar más atención a las posibles diferencias en el desarrollo de la sensibilidad y la percepción”, señala Gliga.

El nuevo estudio también sugiere que la tecnología de seguimiento ocular puede ser útil como parte de las baterías de pruebas de detección de señales tempranas de autismo.

Los investigadores planean ahora analizar qué hace exactamente a los niños con autismo ser mejores en búsquedas visuales. También quieren explorar los vínculos entre el aumento de la percepción visual o de la atención y las dificultades en la interacción social, el aprendizaje y la comunicación.

Revista Current Biology

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En el autismo la edad, del padre y la madre, es muy importante

El análisis de más de 5,7 millones de niños en cinco países – Dinamarca, Israel, Noruega, Suecia y Australia- concluye que la edad, materna o paterna, puede ser muy relevante en el desarrollo del trastorno del espectro del autismo. El informe, que se publica en «Molecular Psychiatry», ha visto la tasa de autismo aumenta en los hijos de madres adolescentes y entre aquellos cuyos padres tienen grandes diferencias de edad. Además confirma que los padres mayores tienen un riesgo mayor de tener hijos con este trastorno.

A pesar de que la relación entre la edad de los padres y trastorno del espectro del autismo se ha visto en otros estudios, afirma Michael Rosanoff, director de Investigación en Salud Pública de Autism Speaks, los datos de este trabajo son ‘únicos’ ya que se han comparado la información de los registros nacionales de salud de cinco países, lo que ha permitido crear la base de datos más grande del mundo para la investigación de los factores de riesgo de autismo. «La muestra –afirma Rosanoff- nos ha permitido examinar la relación entre la edad de los padres y el autismo a una resolución mucho más alta, casi como si estuviera bajo un microscopio». Ahora, eso no quiere decir que los hijos de padres mayores o adolescentes vayan a desarrollar este trastorno, advierte Sven Sandin. «La mayoría de los niños nacidos de padres mayores o menores se desarrollará normalmente», señala este epidemiólogo de la Escuela de Medicina de Icahn en el Monte Sinaí de Nueva York y del Instituto Karolinska (Suecia).

El trabajo se ha basado en la colaboración internacional para desarrollar el Registro de Epidemiología en Autismo (iCARE), un proyecto cuyo objetivo es comprender mejor los aquellos factores que predisponen o protegen contra el autismo.

En los últimos años se ha hablado mucho de la relación entre la edad paterna y el riesgo de autismo, pero muchos aspectos de esta asociación siguen estando muy poco definidos. Por ejemplo, algunos estudios han visto que el riesgo era mayor sin los padres eran mayores, pero no así con las madres.

Por este motivo se diseñó este trabajo, para determinar si una mayor edad, materna o paterna, aumentaban de forma independiente el riesgo de autismo, y en qué medida cada lo podían hacer.

Así el estudio se centró en las tasas de autismo entre 5.766.794 niños, incluyendo más de 30.000 con autismo, de Dinamarca, Israel, Noruega, Suecia y Australia. Los niños había nacido entre 1985 y 2004, y los investigadores hicieron un seguimiento de su desarrollo hasta 2009.

Una vez que ajustaron por separado todos los parámetros que podían ser importantes en la progresión de este trastorno, los investigadores vieron que el factor más determinante era la edad del padre, «aunque vimos que también era importante la diferencia de edad entre los progenitores», señala Sandin.

Por ejemplo, el informe muestra que las tasas de autismo eran 66% más alta entre los niños nacidos de padres mayores de 50 años de edad que entre los nacidos de papás en la veintenas, y de un 28% mayores cuando los padres tenían 40 o más años.

Pero también es importante la edad de la madre: las mayores de 40 años tenían un riesgo 15% mayor de tener un niño con autismo que las más jóvenes. Y, el hecho de ser madre adolescente no era tampoco positivo: la tasa de autismo era de un 18% más alta entre los niños nacidos de madres adolescentes que entre los nacidos de madres de más 20 años.

Pero el informe también muestra un dato de nuevo: las tasas de autismo se incrementaba si había una importante diferencia de edad entre los padres: Por ejemplo, si los padres tenían entre 35 y 44 y sus parejas eran 10 o más años más jóvenes, el riesgo era importante, pero también si las madres estaban en la treintena y sus parejas eran 10 o más años más jóvenes.

Los autores del trabajo señalan que el mayor riesgo asociado con padres mayores de 50 años es consistente con la idea de que las mutaciones genéticas en los espermatozoides aumentan con la edad del varón y que dichas mutaciones pueden contribuir al desarrollo del trastorno del espectro del autismo.

Sin embargo, reconocen, los factores de riesgo asociados con la edad de la madre permanecen sin explicación, al igual que los asociados con la diferencia de edad entre la madre y el padre. «Estos resultados sugieren la existencia de múltiples mecanismos que contribuyen a la asociación entre la edad paterna y el riesgo del autismo», concluyen los autores.

Revista Molecular Psychiatry

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Los niños con autismo no necesitan dietas especiales

Los niños con trastorno del espectro del autismo (TEA) pueden ser muy selectivos en sus pautas alimentarias. Consumen una variedad inadecuada de alimentos y rechazan una cantidad importante de productos por su sabor o textura. En especial el paso de las papillas o purés a los alimentos sólidos suele ser conflictivo. El motivo por el que pueden llegar a convertirse en “comedores selectivos” no está claro, pero se apunta que igual que ocurre con la sensibilidad a los sonidos, puedan ser hipersensibles a determinados sabores, olores o texturas.

Estas pautas de alimentación pueden llevar a los padres a sospechar que sus hijos pueden no estar recibiendo la cantidad adecuada de vitaminas y minerales, por lo que, sin supervisión profesional, tienden a incorporan suplementos nutricionales multivitamínicos o a seguir determinadas dietas, como las libres de gluten y caseína. Para abordar esta delicada cuestión, el Centro Médico de la Universidad de Rochester ha llevado a cabo el mayor estudio hasta la fecha.

Y, según las conclusiones, al parecer los esfuerzos bienintencionados de los padres pueden resultar tanto en un déficit como en un exceso de determinados nutrientes, ambos extremos igualmente peligrosos. A pesar de la suplementación, los niños con TEA todavía eran deficientes en calcio, por ejemplo, mientras algunos estaban consumiendo cantidades excesivas de vitamina A y otros nutrientes, según el estudio de Rochester que se publica en el “Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics”

“Muchas familias introducen una dieta libre de gluten o caseína en un intento por mejorar los síntomas del TEA”, explica la pedriata Patricia Stewart, autora principal del estudio, en el que participaron 368 niños de entre 2 y 11 años de edad que provenían de cinco hospitales del “Autism Speaks Autism Treatment Network” (Hospital de Niños de Cincinnati, Universidad de Arkansas, Universidad de Colorado, Universidad de Pittsburgh y Universidad de Rochester). Todos habían sido diagnosticados con trastorno del autismo, síndrome de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo, según lo definido por el DSM-IV.

Sus cuidadores completaron registros de los alimentos que tomados por los pequeños durante tres días. Previamente, un nutricionista dietista los había instruido para registrar la cantidad de todos los alimentos, bebidas y suplementos alimenticios consumidos, incluyendo marcas y la forma culinaria elegida para su preparación. En el caso de los suplementos nutricionales, se tomaron fotografías de las etiquetas para asegurar que los ingredientes se registraron con precisión.

Al examinar estos registros detallados, los investigadores encontraron que los niños participantes consumían cantidades similares de micronutrientes a los niños sin TEA. También tenían los mismos déficits de vitaminas D, E, calcio, potasio y colina que la población pediátrica general. Y aunque los niños con TEA suelen recibir suplementos con más frecuencia que la población general (56% frente al 31-37%), incluso después de la suplementación, el 40-55% de ellos tenían déficit de calcio y el 30-40% carecían de vitamina D.

El estudio concluye que a pesar de sus conductas alimentarias selectivas, los niños con TEA reciben gran parte de los micronutrientes necesarios. Esto podría ser debido a los altos niveles de fortificación en la alimentación moderna, que suele llevar vitaminas y minerales incorporados. Esta fortificación también puede ser responsable del consumo excesivo de ciertos nutrientes. Sin embargo, alertan, entre los que utilizaban suplementos vitamínicos, muchos excedieron el límite máximo tolerable de vitamina A, ácido fólico y zinc.

“En la práctica clínica, cada paciente debe ser evaluado individualmente para ver las posibles deficiencias nutricionales o su posible exceso. Pocos niños con TEA necesitan la mayoría de los micronutrientes que comúnmente reciben, como multivitaminas, que a menudo conduce a un exceso de ingesta que puede colocarlos en riesgo de sufrir efectos adversos. Y cuando se utilizan suplementos, se debe prestar especial atención al aporte adecuado de vitamina D y la ingesta de calcio”, señala la doctora Stewart.

Revista Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics

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Identifican nuevos vasos sanguíneos que conectan el cerebro con el sistema inmune

El cerebro parece está conectado directamente con el sistema inmunológico por vasos sanguíneos de los que no se tenían noticias hasta ahora. Lo acaba de descubrir un equipo de la Universidad de Virginia y lo ha publicado en la revista «Nature» y la información puede ser clave para avanzar en el conocimiento de enfermedades tan importantes como el alzhéimer o la esclerosis múltiple.

Además del aparato circulatorio que todos conocemos, existe en nuestro cuerpo otro tipo de circulación que corresponde al sistema linfático. Se trata de un sistema de transporte semejante al aparato circulatorio con la diferencia de que no es un sistema cerrado sino que se inicia en los tejidos corporales, continúa por los vasos linfáticos y desemboca en la sangre, reali­zando por tanto un trayecto unidireccional. Está compuesto por la linfa, los vasos linfático y los ganglios linfáticos

Los investigadores creen que estos nuevos vasos línfáticos parecen haber escapado durante años al mapeado exhaustivo del cuerpo humano y debido a que ahora el cerebro es como cualquier otro tejido conectado al sistema inmune periférico a través de los vasos linfáticos meníngeos, explica Jonathan Kipnis, podría «cambiar por completo la forma en la que percibimos la interacción neuro-inmune». Así, explica, se cree que para cada enfermedad neurológica hay un componente inmune, por lo que «estos vasos pueden jugar un papel importante».

Los investigadores creen que su hallazgo podría cambiar «los libros de texto», ya que nunca hasta ahora se había identificado un «un sistema linfático para el sistema nervioso central». El descubrimiento ha sido posible gracias al trabajo de Antoine Louveau. «Pudimos localizar los vasos después de que Louveau desarrollara un método para montar meninges de un ratón – las membranas que recubren el cerebro- en una sola imagen de modo que pudieran ser examinadas en su conjunto», explica Kipnis.

¿Pero cómo han permanecido ocultos estos vasos linfáticos del cerebro todo este tiempo? Kipnis explica que están pegados a los vasos sanguíneo de los senos, «tan cerca que era imposible detectarlos si no se sabe lo que se estaba buscando».

La presencia inesperada de los vasos linfáticos plantea un enorme número de preguntas, tanto sobre el funcionamiento del cerebro como acerca de las enfermedades que le afectan. Por ejemplo, «en la enfermedad de Alzheimer hay acumulaciones de grandes trozos de proteínas en el cerebro –afirma Kipnis-, y creemos que se pueden acumulan en el cerebro porque no están siendo eliminados eficazmente por estos vasos».Además, señaló, los vasos se ven diferentes con la edad, por lo que el papel que desempeñan en el envejecimiento es otra vía para explorar. Y, añade, hay una enorme variedad de enfermedades neurológicas, desde el autismo a la esclerosis múltiple, que deberían ser «reanalizadas debido a que ha aparecido algo que no existía».

Revista JAMA

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Programas de entrenamiento para padres, vinculados a un mejor comportamiento de niños con autismo

Los programas de entrenamiento para padres pueden ayudar a mejorar el comportamiento de niños con autismo, según un nuevo estudio que entrenó a un grupo de padres durante seis meses.

Los investigadores asignaron aleatoriamente a 89 padres a recibir entrenamiento para padres y a otros 91 a recibir educación sobre el autismo. Todos tenían hijos de 3-7 años con un trastorno del espectro del autismo. Ambos programas duraron seis meses e incluyeron aproximadamente 12 sesiones en persona y una o dos visitas en casa, pero el programa de educación no incluía estrategias de manejo del comportamiento.

Antes y después de los programas, los padres calificaron en dos escalas la conflictividad y el grado de desobediencia de sus hijos. Un descenso de al menos un 25% se consideró una mejora significativa. El comportamiento conflictivo de los niños cuyos padres recibieron entrenamiento se redujo en un 48% en una de las mediciones, frente a un descenso del 32% entre los niños cuyos padres recibieron educación sobre autismo. En la otra escala, las calificaciones fueron un 55% más bajas para el entrenamiento de los padres y un 34% menores para la educación de los padres.

Un profesional de la salud que no supo a qué programa asistieron los padres del menor también calificó las mejoras de los niños. Esa mejora fue del 68,5% para el grupo que recibió entrenamiento para los padres y del 40% para el grupo que recibió educación sobre autismo.

Según los autores, el programa de entrenamiento para padres se construyó sobre el modelo ABC: ‘A’ representa el antecedente, situación o evento que viene antes de ‘B’, el comportamiento del niño, y ‘C’ es la consecuencia, la respuesta del padre. Se enseñaba a los padres a identificar el antecedente, lo que resulta clave para entender qué está impulsando el comportamiento del niño.

Revista JAMA

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Identifican nuevas alteraciones genéticas en los trastornos del espectro del autismo

Un trabajo pionero ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los trastornos del espectro del autismo (TEA). El objetivo de la investigación era conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas.

Concretamente, los investigadores estudiaron a 36 pacientes varones con TEA idiopático en los que hasta el momento no se había detectado alteración genética alguna. Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que, por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. En cinco casos eran mutaciones de novo (SCN2A, MED13L, KCNV1, CUL3 y PTEN), es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y en dos casos eran mutaciones heredadas y vinculadas al cromosoma X (MAOA y CDKL5).

La investigación confirma que, entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, estas mutaciones alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría relacionarse con la aparición de los síntomas.

Revista Mol Autism 2015

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