Los casos de autismo se triplicaron en las útimas décadas debido al cambio de criterios usados para el diagnóstico

La forma en que se diagnosticaba en Estados Unidos el autismo condujo a una aparente triplicación de los casos en los últimos años, lo cual no refleja la realidad, aseguró un grupo de investigadores.

Lo que sucedió es que más jóvenes con discapacidades intelectuales o de desarrollo están siendo clasificados como personas con autismo, sostuvo el estudio en el American Journal of Medical Genetics.

Los diagnósticos en los que prevalecía esta enfermedad en Estados Unidos alcanzaba a una persona en 5.000 en 1975. Aumentó a uno en 150 en 2002 y luego a uno de 68 en 2012, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades.

«Este nuevo estudio nos da la primera evidencia directa de que gran parte del aumento puede ser atribuible meramente a la reclasificación de individuos con desórdenes neurológicos relacionados en lugar de a un aumento real en la tasa de nuevos casos de autismo», explica la investigación.

Científicos de la universidad estatal de Pensilvania analizaron 11 años de datos sobre matriculación en educación especial en un promedio de 6,2 millones de niños por año.

No hallaron «ningún aumento en general en el número de estudiantes enrolados en educación especial», indica el estudio.

«Además concluyeron que el aumento en los estudiantes diagnosticados con autismo estaba compensado por un descenso similar en los estudiantes diagnosticados con otras discapacidades intelectuales que a veces co-ocurren con el autismo», agrega el documento.

Por lo tanto, lo que podría parecer como una epidemia de autismo es más probable que sea por un cambio en los criterios para el diagnóstico en el tiempo.

Además, el autismo es una condición complicada con muchos grados de intensidad, y puede superponerse con otros desórdenes relacionados.

«La alta tasa de co-ocurrencia de otras discapacidades intelectuales con el autismo, que conllevan a la reclasificación del diagnóstico, es seguramente debido a factores genéticos compartidos en muchos desórdenes en el desarrollo neurológico», explicó el investigador Santhosh Girirajan, profesor asistente de bioquímica, biología molecular y antropología de la Penn State University.

«Cada paciente es diferente y debe tratarse como tal. Las medidas del diagnóstico estandarizado deben tener en cuenta el análisis genético detallado y un seguimiento periódico en estudios futuros en los que prevalece el autismo», acotó el especialista.

Revista American Journal of Medical Genetics

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Vinculan una hormona con las dificultades sociales en el autismo, según un estudio

Los niveles bajos de una hormona en particular podrían jugar un papel en las dificultades sociales que experimentan los niños con un trastorno del espectro autista (TEA), según una nueva investigación.

La vasopresina, una hormona que ayuda a regular la presión arterial, podría jugar un papel en la conducta social, según Karen Parker, coautora del estudio y profesora asociada de psiquiatría y ciencias conductuales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

«La vasopresina podría ser un marcador biológico de (y un potencial objetivo de medicamentos para) las dificultades sociales en el autismo», señaló Parker. «En la actualidad no hay medicamentos que traten de forma efectiva los déficits sociales en las personas con autismo».

Los trastornos del espectro autista afectan a un estimado de 1 de cada 68 niños, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. Entre las habilidades sociales de las que a veces carecen los niños con autismo está lo que se conoce como «teoría de la mente». Esta se refiere al hecho de darse cuenta de que otras personas tienen perspectivas, sentimientos y experiencias diferentes, según la organización de defensoría Autism Speaks.

El equipo de Parker halló que los niños con autismo que tenían más dificultades con las tareas de la teoría de la mente también tenían unos niveles más bajos de vasopresina.

Pero el estudio solamente encontró una asociación entre los niveles más bajos de vasopresina y las tareas de la teoría de la mente en los niños con autismo. No probó causalidad entre la vasopresina y las dificultades sociales.

Los hallazgos aparecieron en la revista PLOS ONE.

El primer estudio comparó los niveles de vasopresina en la sangre con los que había en el líquido cefalorraquídeo de 28 niños y adultos. Hicieron esto para asegurarse de que los niveles eran parecidos, de tal modo que pudieran usar los niveles sanguíneos de vasopresina como «sustituto» para los niveles en el cerebro, explicó Parker.

Entonces, los investigadores compararon los niveles de vasopresina en la sangre en los niños de 3 grupos. Un grupo tenía 57 niños con autismo. El segundo grupo tenía 47 niños que se desarrollaban con normalidad y que tenían hermanos con autismo. El tercer grupo contó con 55 niños que se desarrollaban con normalidad y que no tenían ningún hermano con autismo.

Los niños tenían entre 3 y 12 años de edad. Realizaron pruebas de sus habilidades cognitivas, su respuesta social, su capacidad para reconocer las emociones de los demás y la teoría de la mente.

Los niveles de vasopresina variaron desde niveles bajos a altos en los tres grupos. El único momento en que los niveles parecían tener importancia fue sobre las puntuaciones de la teoría de la mente en los niños con autismo. En los niños que no tenían autismo, los niveles de vasopresina no parecían afectar a su rendimiento en las pruebas de la teoría de la mente.

El Dr. Glen Elliott, psiquiatra jefe y director médico del Consejo de Salud Infantil en Palo Alto, California, dijo que esta investigación es muy preliminar.

«Se trata en realidad de un estudio que prepara el camino para la investigación futura, en primer lugar al mostrar que una medida de la sangre da una estimación razonable, aunque lejos de ser perfecta, de lo que ocurre en el cerebro», dijo. «En segundo lugar, demuestra una correlación estadísticamente significativa entre las concentraciones de vasopresina y un aspecto de la interacción social: la teoría de la mente».

Revista PLOS ONE.

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Células madre para observar el origen del autismo.

Como si de una máquina del tiempo se tratara, un consorcio de científicos de la Universidad de Yale (New Haven, EEUU) ha logrado reconvertir células de la piel (ya conformadas) de pacientes con autismo en células madre. Una forma de volver al origen de este trastorno para observar desde las fases iniciales del desarrollo celular en qué momento y de qué manera ocurren las alteraciones genéticas desencadenantes, a las que también hay que poner nombre.

Cabe subrayar, aclaran los autores del estudio, publicado esta semana en la revista Cell, que la base genética no es la única responsable de las enfermedades que afectan al desarrollo del cerebro, como el autismo (se sabe, por ejemplo, que tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo), aunque sí supone una marca significativa e indiscutible. De ahí que identificar los errores genéticos vinculados al autismo sea uno de los grandes retos de la Psiquiatría.

En este campo queda mucho por descubrir. «El autismo es una enfermedad muy compleja y resulta difícil estudiar sobre los procesos de desarrollo en los tejidos humanos», argumenta Flora Vaccarino, una de las investigadoras responsables de este trabajo. Se sabe que el trastorno de espectro del autismo severo aparece durante el desarrollo cerebral, pero en la mayoría de los casos, en el 80%, se desconoce el punto inicial o la base genética. Recientes estudios de mutaciones genéticas en casos raros de autismo insinúan que el desarrollo de la corteza cerebral en el periodo fetal es anormal en el autismo. A partir de aquí, el equipo de investigación de Yale buscó establecer claramente los errores que suceden en esta fase. Vaccarino y su equipo de científicos seleccionaron cuatro pacientes con este diagnóstico, pero con una peculiaridad que sólo comparte el 20% de los afectados: aquellos que tienen un cerebro de mayor tamaño (macrocefalia).

Después de aislar las células de la piel de dichos participantes (mediante biopsias) y sus padres, en el laboratorio las convirtieron en células madre pluripotentes, creando así una «especie de cerebro en miniatura» u organoide. Las células madres crecieron en un espacio tridimensional, simulando un minicerebro. A continuación, compararon la expresión genética y el desarrollo de los tipos de células entre los pacientes y sus familiares sin autismo). En lugar de «partir de la genética [a través de una análisis de sangre], hemos empezado con la biología de esta enfermedad», puntualiza la autora, profesora de Psiquiatría Infantil y de Neurobiología de la Universidad de Yale.

La línea de investigación de Vaccarino y sus colegas «es muy novedosa, otra forma de obtener información. Un abordaje complementario muy interesante y elegante», señala al comentar este trabajo Carmen Moreno, psiquiatra del programa AMI- TEA del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

Los denominados «cerebros organoides» de laboratorio apenas miden unos milímetros de diámetro, pero imitan conceptos básicos del desarrollo temprano del cerebro humano, que corresponde aproximadamente a los primeros meses de gestación. Tras analizar los minicerebros, los investigadores descubrieron «que las células de los pacientes dividen a un ritmo más rápido, que se produjeron más neuronas inhibidoras del control celular y más sinapsis», expone Vaccarino. También observaron un aumento de 10 veces en el gen FOXG1, que es importante en el crecimiento y desarrollo temprano de las neuronas en el cerebro embrionario. Los resultados son, tal y como señala la especialista española, «muy coherentes con los últimos avances científicos, que relacionaban la formación de sinapsis, el control de los genes cerebrales y la cromatina con las causas del autismo [según un estudio publicado en Nature a finales de 2014]».

Sorprendentemente, «mediante la regulación de los niveles de expresión FOXG1 en las células neuronales de los pacientes, hemos sido capaces de revertir algunas de las alteraciones neurobiológicas», agrega la investigadora. «De hecho, la corrección de la sobreexpresión FOXG1 impidió la sobreproducción de neuronas inhibidoras en las células del paciente». Además, «también encontramos una relación entre la magnitud de los cambios en la expresión génica y el grado de macrocefalia y la gravedad del paciente». Todo esto sugiere, que «podría ser factible intervenir para restablecer el equilibrio neural […] FOXG1 podría utilizarse como biomarcador potencial o firma molecular de graves casos de autismo y conducir a nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento del autismo».

Revista Cell

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Los niños con autismo no distinguen bien olores desagradables

La mayoría de personas no podemos evitar acercar la nariz y aspirar profundamente para percibir y deleitarnos con el olor de un pastel recién horneado, de un ramo de flores o de un bote de café. De la misma manera, solemos contener la respiración y hacer una mueca de asco ante pescado pasado. El sentido del olfato es una estrategia evolutiva muy precisa y eficaz capaz de alertar al instante al cerebro de un posible peligro.

Y sin embargo, este instinto de reaccionar de una forma u otra ante los olores no funciona de la misma manera en las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA); estas no suelen distinguir olores agradables y desagradables igual que otras personas. Y según un estudio realizado por investigadores del Instituto de Ciencia Weizmann, en Israel, y publicado en Current Biology, este hecho podría servir como test de detección temprana del autismo.

Las alteraciones sensoriales son uno de los rasgos de este trastorno. Las personas que lo padecen a veces pueden no sentir dolor o hambre, por ejemplo, y en otras reaccionar de forma excesiva ante el ruido de un electrodoméstico o la claridad. Los patrones internos cerebrales en los que nos basamos continuamente para coordinar la información procedente de los sentidos y el sistema motor, lo que nos hace apartar la nariz rápido ante un mal olor, en estos individuos suele estar alterado.

Los investigadores realizaron un experimento con 36 niños de una edad media de 7 años, la mitad de los cuales estaban diagnosticados con TEA, a los que les fueron mostrando olores agradables y desagradables, mientras medían el tiempo de sus respuestas olfatorias. Tanto si les daban a oler rosas como leche agria, los niños con autismo inhalaban la misma cantidad de aire. En cambio, los niños sin el trastorno respiraban los aromas agradables más profundamente que los malolientes.

“Podemos identificar el autismo y su severidad con bastante precisión y en menos de 10 minutos, usando una prueba no verbal y que no implica que los niños realicen una tarea. Pensamos que tal vez esos resultados puedan servir para desarrollar herramientas diagnósticas que puedan aplicarse de manera temprana, a los pocos meses de vida, lo que nos permitirá intervenciones más efectivas”, considera Noam Sobel, coautor del estudio.

Aun así, que un niño tenga el sentido del olfato alterado no significa necesariamente que tenga un trastorno del espectro del autismo. Hay personas que tienen menos sensibilidad a los olores que otras sin que esto suponga que tengan ninguna enfermedad.

El estudio se ha realizado con una muestra pequeña de niños por lo que otros investigadores se muestran cautos ante los resultados. Ricardo Canal, profesor de la Universidad de Salamanca y experto en los trastornos del espectro del autismo, considera que “el estudio es interesante y es un paso relevante en el estudio de las dificultades de procesamiento sensorial de los niños con TEA. No obstante, no se puede decir que sirva de base por el momento para desarrollar algún tipo de herramienta para la detección”, considera.

Para la psiquiatra infantil Amaia Hervás, directora de la Unidad de Trastornos del Espectro del Autismo del Hospital Sant Joan de Déu, al tratarse de un estudio con una muestra muy pequeña de pacientes es preliminar. “El estudio se focaliza en un área muy interesante que hasta ahora apenas se había investigado, como es la respuesta olfatoria que existe en el autismo en comparación con los niños que se desarrollan dentro de la normalidad. Pero habría que replicarlo con una muestra más grande. De validarse los resultados podría ser un buen instrumento de cribado a edades tempranas”.

Poder identificar signos precoces del autismo a partir de los seis meses de edad es esencial para comenzar a estimular al bebé. “Eso no quiere decir que esos niños tengan o acaben desarrollando autismo, pero si ante los primeros síntomas trabajamos con ellos, los estimulamos, podemos conseguir disminuir mucho la afectación”, afirma Hervás, que es también coordinadora del Servicio de Salud Mental Infantil y Juvenil del Hospital Universitari Mútua de Terrassa.

Esta reacción ante los distintos olores podría ser común a otros problemas del neurodesarrollo, por lo que los autores del estudio quieren seguir investigando para ver si el patrón de respuesta olfativa de los niños con autismo también se repite en otros trastornos.

Revista Current Biology

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Relación entre cesáreas y riesgo de autismo no es causal.

Aunque los niños que nacen por cesárea son un 20 por ciento más propensos a que les diagnostiquen un trastorno del espectro del autismo (TEA), un nuevo estudio atribuye esa relación a factores genéticos o ambientales desconocidos.

«Nos gustaría decirles a las madres y a sus médicos que el riesgo de autismo es muy bajo y que la cesárea es un procedimiento muy seguro que puede salvar vidas», dijo vía e-mail la doctora Louise C. Kenny, del Centro Irlandés de Investigación Traslacional Fetal y Neonatal de la Universidad de Cork.

Con su equipo, Kenny analizó partos de feto único en Suecia entre 1982-2010 con datos del Registro Médico de Nacimientos, el Registro Nacional de Pacientes y el Registro Multigeneracional.

El equipo organizó los datos de acuerdo con el tipo departo: parto vaginal sin asistencia (PV), PV asistido, cesárea electiva y cesárea de emergencia.

En total, 2,16 millones de niños habían nacido por PV; 196.058 niños habían nacido por PV asistido; 164.305 de niños había nacido por cesárea electiva y 175.803 habían nacido con una cesárea de emergencia. El 1 por ciento de los niños tenía TEA y la edad promedio del diagnóstico era 12 años.

Tras ajustar los datos de acuerdo con el año de nacimiento, el equipo calculó el HR para cada categoría con respecto del PV:1,39 para la cesárea electiva; 1,40 para la cesárea de emergencia y 1,18 para el PV asistido, según publica en JAMA Psychiatry.

Además, la cesárea electiva y de emergencia estaba asociada con el TEA (con o sin discapacidad intelectual). Al analizar los datos de los pares de hermanos, los autores identificaron 13.411 pares discordantes para el TEA y 2.555 pares discordantes para el tipo de parto. No hallaron una relación entre el PV asistido o la cesárea electiva con el TEA luego del ajuste parcial o total de los datos.

Pero la cesárea de emergencia estuvo asociada con el TEA luego, solamente, del ajuste parcial de los datos.

«El estudio replica hallazgos previos de que los niños que nacen por cesárea son aproximadamente un 20 por ciento más propensos a que les diagnostiquen TEA tras considerar los factores confundentes conocidos», sostuvo el equipo.

«Aun así, la ausencia de una relación en los análisis con un grupo control de hermanos quiere decir que esta asociación no es causal y, por lo tanto, se debe a factores genéticos o ambientales desconocidos», concluyó.

Para Kenny, «la mayoría, si no todo el riesgo de padecer autismo estaría asociado con los motivos de la cesárea, en lugar del tipo de parto per sé».

Revista JAMA Psychiatry

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