Las madres de niños con autismo generalmente manifiestan no haber tomado suplementos de hierro durante el embarazo
Un estudio realizado por investigadores del Instituto MIND de UC Davis reveló que existen menos probabilidades de que las madres de niños con autismo manifiesten haber tomado suplementos de hierro antes o durante sus embarazos en comparación con las madres de niños con un desarrollo normal.
Se asoció la baja ingesta de hierro a un riesgo cinco veces mayor de autismo en los niños de madres mayores de 35 años al momento del nacimiento o de madres que sufren de enfermedades metabólicas como obesidad, hipertensión o diabetes.
El estudio fue el primero en evaluar la relación entre la ingesta materna de hierro y tener un hijo con trastorno del espectro del autismo, afirmaron los autores. El estudio: “Maternal intake of supplemental iron and risk for autism spectrum disorders” (Ingesta materna de suplementos de hierro y riesgo de trastornos del espectro del autismo) aparece publicado en Internet en el American Journal of Epidemiology.
“La asociación entre una menor ingesta de hierro por parte de la madre y el aumento del riesgo de TEA alcanzó el pico mayor durante la lactancia materna, después del ajuste de la ingesta de ácido fólico”, afirmó Rebecca J. Schmidt, profesora adjunta del Departamento de Ciencias de la Salud Pública e investigadora asociada al Instituto MIND.
Los autores del estudio actual en 2011 fueron los primeros en informar asociaciones entre el suplemento de ácido fólico y la reducción del riesgo de trastorno del espectro del autismo, un hallazgo que luego se replicó en investigaciones de mayor envergadura.
“Además, el riesgo asociado a la baja ingesta materna de hierro fue mucho mayor en los casos en que la madre además tenía una edad más avanzada y problemas metabólicos durante el embarazo”.
El estudio se realizó en pares de madre-hijo que participaron del Estudio CHARGE (Northern California-based Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) del norte de California entre 2002 y 2009. Las participantes eran madres de niños con autismo y 346 madres de niños con desarrollo típico.
Los investigadores evaluaron la ingesta materna de hierro entre las participantes del estudio, incluidas vitaminas, otros suplementos nutricionales y los cereales en el desayuno durante los tres meses anteriores al embarazo hasta finalizado el embarazo y la lactancia materna. Se examinó la ingesta diaria de hierro por parte de la madre, la frecuencia, las dosis y las marcas de los suplementos que tomaron.
“La deficiencia de hierro, y su resultante anemia, es la deficiencia nutricional más común, en especial durante el embarazo, y afecta entre el 40 y el 50 por ciento de las mujeres y sus recién nacidos”, aseguró Schmidt. “El hierro es crucial para el desarrollo temprano del cerebro, contribuye con la producción de neurotransmisores, la mielinización y la función inmune. Estos tres procesos se han asociado al autismo”.
“La deficiencia de hierro es bastante común, y aún más común entre mujeres con problemas metabólicos”, afirmó Schmidt. “No obstante, queremos ser cautos y esperar hasta que este estudio se haya replicado”.
“Mientras tanto, el mensaje que debemos darles a las mujeres es que deben seguir las recomendaciones de sus médicos. Que tomen las vitaminas durante el embarazo, y tomen la dosis diaria recomendada. Si sufren algún efecto secundario, que hablen con el médico para saber cómo manejarlo”.
Revista American Journal of Epidemiology
Hasta un tercio de los casos de autismo podrían estar causados por el déficit de una única proteína
El incremento de los niveles cerebrales de la proteína nSR100 podría ser suficiente para mejorar los comportamientos anómalos típicos del autismo
Hasta un tercio de los casos del autismo podrían ser la consecuencia de un déficit en los niveles de una proteína en el cerebro. Así lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá) y en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el que se observa que la carencia de la proteína nSR100 –también conocida como ‘SRRM4’ es suficiente para explicar algunos de los signos típicos del autismo, caso de los problemas en las interacciones sociales. De hecho, la nueva investigación sugiere que la elevación de la concentración de esta proteína en el cerebro podría ayudar a corregir algunos de los signos y síntomas característicos de los trastornos del espectro del autismo (TEA).
Como explica Sabine Cordes, co-directora de esta investigación publicada en la revista «Molecular Cell», «en un trabajo previo ya habíamos observado una asociación entre los niveles de la proteína nSR100 y el autismo. Pero ahora hemos visto que los niveles reducidos de esta proteína pueden en realidad ser la causa del trastorno. De hecho, con una disminución de solo un 50% en los niveles de nSR100 ya se observan los signos característicos del comportamiento del autismo».
La proteína nSR100 es un regulador clave en el ‘splicing alternativo’ que tiene lugar en el cerebro. Y exactamente, ¿qué es este ‘splicing’ o empalme alternativo? Pues un proceso por el que cual se posibilita la producción de múltiples proteínas con diferentes funciones a partir de un mismo gen. Básicamente, un gen –esto es, una secuencia específica de ADN– codifica un ARN a partir del cual se produce una proteína. Sin embargo, la secuencia ‘en bruto’ de este ARN puede ser manipulada para dar lugar a distintas proteínas. Así, este ARN puede ser ‘troceado’ y ‘pegado’ –o ‘empalmado’– de manera diferente, y según sea el resultado final de este proceso de ‘corta-pega’, así será la proteína y su función. Lógicamente, este ‘splicing alternativo’ es un proceso muy común en el cerebro, pues la enorme complejidad de las actividades cerebrales requiere de una gran variedad de proteínas con múltiples funciones. Y a través de este ‘splicing alternativo’ se posibilita un aporte casi ilimitado de proteínas a partir de un número de genes no tan ilimitado.
En este contexto, los autores ya habían mostrado en un estudio previo que los cerebros de las personas con autismo presentan unos niveles deficientes de proteína nSR100. Tal es así que los investigadores ya plantearon en su momento que el autismo podría esta originado, cuando menos parcialmente por una acumulación de proteínas incorrectamente ‘empalmadas’ en las células cerebrales. Pero, ¿esta deficiencia es una simple consecuencia del autismo o, por el contrario, puede ser de hecho la causa del desarrollo de este trastorno?
Para responder a esta pregunta, los autores emplearon un modelo animal –ratones– al que manipularon genéticamente para eliminar el gen que codifica la proteína. Y lo que vieron es que la disminución a la mitad de los niveles normales de nSR100 era suficiente para que aparecieran algunos de los signos y síntomas característicos del autismo, caso de la evitación de las interacciones sociales y de un incremento muy significativo de la sensibilidad al ruido.
Es más; los animales con una ausencia o una deficiencia de la proteína nSR100 también mostraron algunos de las características típicas del autismo en humanos, caso de las alteraciones en las conexiones cerebrales y en el ‘empalme alternativo’ de proteínas. Y lo que es más importante, los autores también observaron que los niveles de nSR100 se asocian directamente a la actividad neuronal.
Como indica Mathieu Quesnel-Vallieres, co-autor de la investigación, «si tienes un incremento de la actividad neuronal, lo cual sucede en la muchos de los tipos de autismo, entonces se produce una interrupción del programa de ‘splicing alternativo’ y se producen los comportamientos típicos del trastorno».
En definitiva, la deficiencia en la proteína nSR100 podría explicar el desarrollo de los signos y síntomas del autismo en hasta una tercera parte de los casos. Así, y una vez identificado el origen del trastorno, ¿no hay nada que se puede hacer para corregir este déficit? Pues de acuerdo con los autores, sí, y probablemente mucho.
Como destaca Benjamin Blencowe, co-director de la investigación, «nuestro modelo animal también puede ser utilizado como campo de pruebas para evaluar moléculas con potencial para revertir la deficiencia de nSR100 en el autismo. Y es que en lugar de centrarnos en las mutaciones individuales ligadas al autismo, la identificación de los centros reguladores como nSR100 resulta mucho más eficaz. En un futuro, con el incremento, aun mínimo, de esta proteína en las personas con autismo podríamos ser capaces de mejorar algunos de los déficits del comportamiento asociados al trastorno».
